C5orf42

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
C5orf42
Ідентифікатори
Символи CPLANE1, JBTS17, OFD6, Hug, chromosome 5 open reading frame 42, ciliogenesis and planar polarity effector 1, C5orf42, ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1
Зовнішні ІД OMIM: 614571 MGI: 1920942 HomoloGene: 11315 GeneCards: CPLANE1
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 17, Joubert syndrome with orofaciodigital defect[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_023073
NM_001384732
NM_001162906
RefSeq (білок)
NP_075561
NP_001156378
Локус (UCSC) Хр. 5: 37.11 – 37.25 Mb Хр. 15: 8.17 – 8.27 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

C5orf42 (англ. Chromosome 5 open reading frame 42) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 197 амінокислот, а молекулярна маса — 361 746[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEIRLEILTSTGIKQKKPWPRVSWLGKEKEAVFLLDDKFINEINLLSGKI
KKKIPSLQPFLKDVIVLTTSSNDAWLAGVLTTGELFLWNKDQDCLKTIPI
TEKPKEMIKATVASSLRLYLYVSGNGKRIVLITPSGCIFLWEYLELKNIL
SSKSLSLAGRWSQVIPEEAVLLPSTEDKEAVVNAVFIKNELFGDCCLCSF
TFYSGECLKLTFLAIRWHENVFTSVRSLPYHVHWAQQDCHLCSLIPKCES
VKSRGALISAFSRDGLTLAVTLNQKDPKATQVLFINTLNFVTLCGSLKGC
SNKSPVVPATLIRSYWVGDISWTHDSLFLACMLKRGSLVLLTCQGELLTL
ITFGCSIEFGPAEFIPLHPLITYRPQQFTFQDSNNSVDSSASDSDPMRQR
FSIKAHSRLPYLVISDGYMVTTLRFLDSLSPSVHMRSLLLDSTQRLEKIY
QSVILSKPKGKGLNLRSLNSLRSSLLEHQGNESSADFTVPKFLQAEETIN
ENAADFQDFEAEETNEGRHFPDNLCPFWNKRDDVLCSSMKEGRLEFASMF
DTIHAKDDSEETDRTITELHSIQKSLLAAWTIGISKTVTEKNLMLNYIVV
CITHFFYILQFIKCPFPKLDLVLSKSSRHNAWILCIFQLFHQCLSIHYWD
IRYKQDVGHLIKLTSNTVKLLLTQQQKGQLFSEKLLACFYLLKMVADNLN
GVYILQPEVISASADGSKITAQDSLVVPIFQMFQDSGFQKNWSWNSFFKI
HPQVVNPVQQPGHRLLILWRILYKKTLWYQAQLNRRVPEADSQLTEKMTH
EASTVKSLLCHLQANLQSTGDCLNQTLELKSINGEECFLLGSYEKSVQLW
KKALQEIEEKGGRRTYFLQIRYYLSLLYCHLYSYNLNDAQGLCDQLAREI
LRWSQLPVKENKDFSGAAKSHFECGMVGGVHPEAAVRVVQSMARFMAAYF
TNQQLCILPPHHVNVLPPLHIKTEQSFRLIPLQHSKVASVVRDQNLSNVW
TVEYALELLFIGGLVPEAVWLAYKLGDWKTSVSIGVAFQLFCKRDSNFMR
SKKKSLNLPLRMTPAQIFQEKLQCVLGQPASLEAKNEMGSKYKQFTDPIE
EEDANLLFGSVQEVLKASVMADADILSETFQLLIDSAKDFSKRLWGLVPF
GLYLPAPPLYCPQPAILSEEDGDDLLLKAEKNNRQKVSGILQRVLLLFRA
AQCSFPVAQWYILQLRWARKVMQKIRMKGSLPSLSPFPQSLLNYCKGGIA
FFRPGAAGDHKLDEVSIRAIGCFRELCALCWMLHVRDKLSYSCRQYQKAR
ENVKGEKDLEVEFDSCMIEHCLSAVEWAYRMLPFSRFFNMEELIQDIILS
LIGELPPIRKVAEIFVKAFPYPEDVRVPLRDKYHSLHQRLRHCVVKGPQT
EEMMSVVMHSIQKVRVKALKRVQRNIGSFEVNIWEPIEEEKPDEAPGVDR
YSLGTSLSRSTLTELGDSVVHSDADTFSEALSVEEKSRINIYQRNAPNHM
ELTSIHKPTDKRKMCNQKENPTKKEDHEKLSQNTLPVIGVWEFERDDDEY
IKFLDLFLSYILERDLPYSRDADIPFLTSFSGKLREHELNSLLFDVHTTL
KRHQSKTKSQNVFRAGSCFVVAPESYESEKSSSLNDEYGMHLENQKLSSS
VLVNQGIKPFLQYPSNEVNKNEGMSGLFGLKQRSIYKIQDDTREKCLIQR
SSNHIFWTPKSIKTRRCIFKAIQCNDINPQEDLPLALNTFGSIGRLLEWM
IRWSNRRLLCDSGITESSSEYSPVIRVKTSTAAILTSLWLLEQPYFATYK
AKNAIIKMVENRDTGCQIGPNIERESKSDAGGSVAVATPGGTEERNGQNK
SCQNILNRMPTEAKNPDIKEINDDIISITHNTKKEFIDIDENLLEVEAFT
EEEMDMHISDYEEDIEESVGGFRSPSLAICMMTLPQQLEEEFTEEVQCQR
EEPLETIMEEKSTEQKGMIEAFSHPGHTTPQSMQVDTSSEISSAQISTYK
EKSSSVPLLISNGVNVASQPPAPTPQKTQRNEFTAQLPDCSESVRQMLQD
EMFKLVQLQQINFMSLMQIVGSSFANLPDTQQLVQQSQSVHLGESQESNL
RGCGDVEDSNKNLKERFFIKPQSMGENAREPRKNSPHCHEGTIPSGQNST
GNVQNVPHGSIPLCQLNGQPRKKGPIPSSQNLPSTSFYPAPAGNTHLYLL
STPSVVQKAPRLIPHAKTFSPGDGFPLLQFKSKQEFQPLFLHTGSIPQVP
FRPLPQPREAWGLSDSFQPALPQRAAQTTPASHLNVSQYNTEARKKEVEQ
KTWAETVITEIPNHVNLDQYVGQENLTPQQDSSVFIKPEKLFDVKPGTLE
ISPHHSFGLPLLYLPLKPPNMFPSTSRASITVPSTPIQPIAEERKYPRLS
LLHSHLSPENRCKKTQLIPLENLIAFKQSQQKLTHNLFEQGDAGHLQLLK
VKIEPPEVRQGKDSKKRQRRRAEKELQEKRCEKLRRKPNVTFRPENSIIN
NDDSEIIKKPKEQQEHCGSHPLDDFDVPFEMLQDDNTSAGLHFMASVKKK
AIGSQDASTNTDPEHEPLTAPQLLVPDVYLNLKLSSEMSEKPWSPSIPHT
VTNLELPVREEPSNDNVIKQQSDHLAVPSSAELHYMAASVTNAVPPHNFK
SQGLPKPEFRFKGQSTKSDSAEDYLLWKRLQGVSAACPAPSSAAHQLEHL
SAKLQKIDEQLLAIQNIAENIEQDFPKPEMLDLHCDKIGPVDHIEFSSGP
EFKKTLASKTISISEEVRFLTHMDEEDQSDKKETSEPEFSITENYSGQKT
CVFPTADSAVSLSSSSDQNTTSPGMNSSDELCESVSVHPLQMTGLTDIAD
IIDDLIIKDGVSSEELGLTEQAMGTSRIQHYSGRHSQRTDKERREIQAWM
KRKRKERMAKYLNELAEKRGQEHDPFCPRSNPLYMTSREIRLRQKMKHEK
DRLLLSEHYSRRISQAYGLMNELLSESVQLPTLPQKPLPNKPSPTQSSSC
QHCPSPRGENQHGHSFLINRPGKVKYMSKPSYIHKRKSFGQPQGSPWPHG
TATFTIQKKAGGAKAAVRKATQSPVTFQKGSNAPCHSLQHTKKHGSAGLA
PQTKQVCVEYEREETVVSPWTIPSEIHKILHESHNSLLQDLSPTEEEEPE
HPFGVGGVDSVSESTGSILSKLDWNAIEDMVASVEDQGLSVHWALDL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у мембрані, клітинних відростках.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]