C8orf37

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
C8orf37
Ідентифікатори
Символи CFAP418, CORD16, RP64, smalltalk, BBS21, chromosome 8 open reading frame 37, FAP418, MOT25, cilia and flagella associated protein 418, C8orf37
Зовнішні ІД OMIM: 614477 MGI: 1914407 HomoloGene: 18641 GeneCards: CFAP418
Пов'язані генетичні захворювання
cone-rod dystrophy 16, Bardet-Biedl syndrome 21, cone-rod dystrophy[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_177965
NM_001363260
NM_026005
RefSeq (білок)
NP_808880
NP_001350189
NP_080281
Локус (UCSC) Хр. 8: 95.24 – 95.27 Mb Хр. 4: 10.87 – 10.9 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

C8orf37 (англ. Chromosome 8 open reading frame 37) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 207 амінокислот, а молекулярна маса — 23 381[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAEDLDELLDEVESKFCTPDLLRRGMVEQPKGCGGGTHSSDRNQAKAKET
LRSTETFKKEDDLDSLINEILEEPNLDKKPSKLKSKSSGNTSVRASIEGL
GKSCSPVYLGGSSIPCGIGTNISWRACDHLRCIACDFLVVSYDDYMWDKS
CDYLFFRNNMPEFHKLKAKLIKKKGTRAYACQCSWRTIEEVTDLQTDHQL
RWVCGKH

Локалізований у цитоплазмі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Khan A.O., Decker E., Bachmann N., Bolz H.J., Bergmann C. (2016). C8orf37 is mutated in Bardet-Biedl syndrome and constitutes a locus allelic to non-syndromic retinal dystrophies. Ophthalmic Genet. 37: 290—293. PMID 26854863 DOI:10.3109/13816810.2015.1066830

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з C8orf37 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:27232 (англ.) . Архів оригіналу за 3 червня 2016. Процитовано 19 вересня 2017.
  5. UniProt, Q96NL8 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]