CC2D2A

CC2D2A
Ідентифікатори
Символи	CC2D2A, JBTS9, MKS6, coiled-coil and C2 domain containing 2A, COACH2, RP93
Зовнішні ІД	OMIM: 612013 MGI: 1924487 HomoloGene: 18159 GeneCards: CC2D2A
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, Meckel syndrome 6, Joubert syndrome 9, Joubert syndrome, COACH Syndrome
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	57545	231214
Ensembl	ENSG00000048342	ENSMUSG00000039765
UniProt	Q9P2K1	Q8CFW7
RefSeq (мРНК)	NM_001080522 NM_001164720 NM_020785 NM_001378615 NM_001378617	NM_172274 NM_001359903 NM_001359904 NM_001359905 NM_001359906
RefSeq (білок)	NP_001073991 NP_001158192 NP_065836 NP_001365544 NP_001365546	NP_758478 NP_001346832 NP_001346833 NP_001346834 NP_001346835
Локус (UCSC)	Хр. 4: 15.47 – 15.6 Mb	Хр. 5: 43.66 – 43.74 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CC2D2A (англ. Coiled-coil and C2 domain containing 2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 620 амінокислот, а молекулярна маса — 186 185.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNPREEKVKI		ITEEFIENDE		DADMGRQNKN		SKVRRQPRKK		QPPTAVPKEM
VSEKSHLGNP		QEPVQEEPKT		RLLSMTVRRG		PRSLPPIPST		SRTGFAEFSM
RGRMREKLQA		ARSKAESALL		QEIPTPRPRR		LRSPSKKELE		TEFGTEPGKE
VERTQQEVDS		QSYSRVKFHD		SARKIKPKPQ		VPPGFPSAEE		AYNFFTFNFD
PEPEGSEEKP		KARHRAGTNQ		EEEEGEEEEP		PAQGGGKEMD		EEELLNGDDA
EDFLLGLDHV		ADDFVAVRPA		DYESIHDRLQ		MEREMLFIPS		RQTVPTYKKL
PENVQPRFLE		DEGLYTGVRP		EVARTNQNIM		ENRLLMQDPE		RRWFGDDGRI
LALPNPIKPF		PSRPPVLTQE		QSIKAELETL		YKKAVKYVHS		SQHVIRSGDP
PGNFQLDIDI		SGLIFTHHPC		FSREHVLAAK		LAQLYDQYLA		RHQRNKAKFL
TDKLQALRNA		VQTGLDPEKP		HQSLDTIQKT		INEYKSEIRQ		TRKFRDAEQE
KDRTLLKTII		KVWKEMKSLR		EFQRFTNTPL		KLVLRKEKAD		QKADEEAYEA
EIQAEISELL		EEHTEEYAQK		MEEYRTSLQQ		WKAWRKVQRA		KKKKRKQAAE
EHPGDEIAEP		YPEEDLVKPS		PPEPTDRAVI		EQEVRERAAQ		SRRRPWEPTL
VPELSLAGSV		TPNDQCPRAE		VSRREDVKKR		SVYLKVLFNN		KEVSRTVSRP
LGADFRVHFG		QIFNLQIVNW		PESLTLQVYE		TVGHSSPTLL		AEVFLPIPET
TVVTGRAPTE		EVEFSSNQHV		TLDHEGVGSG		VPFSFEADGS		NQLTLMTSGK
VSHSVAWAIG		ENGIPLIPPL		SQQNIGFRSA		LKKADAISSI		GTSGLTDMKK
LAKWAAESKL		DPNDPNNAPL		MQLISVATSG		ESYVPDFFRL		EQLQQEFNFV
SDQELNRSKR		FRLLHLRSQE		VPEFRNYKQV		PVYDREIMEK		VFQDYEKRLR
DRNVIETKEH		IDTHRAIVAK		YLQQVRESVI		NRFLIAKQYF		LLADMIVEEE
VPNISILGLS		LFKLAEQKRP		LRPRRKGRKK		VTAQNLSDGD		IKLLVNIVRA
YDIPVRKPAV		SKFQQPSRSS		RMFSEKHAAS		PSTYSPTHNA		DYPLGQVLVR
PFVEVSFQRT		VCHTTTAEGP		NPSWNEELEL		PFRAPNGDYS		TASLQSVKDV
VFINIFDEVL		HDVLEDDRER		GSGIHTRIER		HWLGCVKMPF		STIYFQARID
GTFKIDIPPV		LLGYSKERNM		ILERGFDSVR		SLSEGSYITL		FITIEPQLVP
GESIREKFES		QEDEKLLQAT		EKFQAECALK		FPNRQCLTTV		IDISGKTVFI
TRYLKPLNPP		QELLNVYPNN		LQATAELVAR		YVSLIPFLPD		TVSFGGICDL
WSTSDQFLDL		LAGDEEEHAV		LLCNYFLSLG		KKAWLLMGNA		IPEGPTAYVL
TWEQGRYLIW		NPCSGHFYGQ		FDTFCPLKNV		GCLIGPDNIW		FNIQRYESPL
RINFDVTRPK		LWKSFFSRSL		PYPGLSSVQP		EELIYQRSDK		AAAAELQDRI
EKILKEKIMD		WRPRHLTRWN		RYCTSTLRHF		LPLLEKSQGE		DVEDDHRAEL
LKQLGDYRFS		GFPLHMPYSE		VKPLIDAVYS		TGVHNIDVPN		VEFALAVYIH
PYPKNVLSVW		IYVASLIRNR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

• Tallila J., Jakkula E., Peltonen L., Salonen R., Kestilae M. (2008). Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle. Am. J. Hum. Genet. 82: 1361—1367. PMID 18513680 DOI:10.1016/j.ajhg.2008.05.004
• Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tallila J., Salonen R., Kohlschmidt N., Peltonen L., Kestilae M. (2009). Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?. Hum. Mutat. 30: E813—E830. PMID 19466712 DOI:10.1002/humu.21057
• Jones D., Fiozzo F., Waters B., McKnight D., Brown S. (2014). First-trimester diagnosis of Meckel-Gruber syndrome by fetal ultrasound with molecular identification of CC2D2A mutations by next-generation sequencing. Ultrasound Obstet. Gynecol. 44: 719—721. PMID 24706459 DOI:10.1002/uog.13381

Див. також

• Хромосома 4