CCDC114

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CCDC114
Ідентифікатори
Символи ODAD1, CILD20, coiled-coil domain containing 114, outer dynein arm docking complex subunit 1, CCDC114
Зовнішні ІД OMIM: 615038 MGI: 2446120 HomoloGene: 128610 GeneCards: ODAD1
Пов'язані генетичні захворювання
primary ciliary dyskinesia 20[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001135193
NM_001135194
NM_144577
NM_001364171
NM_001033243
NM_001364168
NM_001364169
NM_001374632
RefSeq (білок)
NP_653178
NP_001351100
NP_001351097
NP_001351098
Локус (UCSC) Хр. 19: 48.3 – 48.32 Mb Хр. 7: 45.57 – 45.6 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CCDC114 (англ. Coiled-coil domain containing 114) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 670 амінокислот, а молекулярна маса — 75 046[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEGERRAYSKEVHQRINKQLEEIRRLEEVRGDLQVQISAAQNQVKRLRDS
QRLENMDRLLKGRAQVQAEIEELQEQTRALDKQIQEWETRIFTHSKNVRS
PGFILDQKVKIRRRIRILENQLDRVTCHFDNQLVRNAALREELDLLRIDR
NRYLNVDRKLKKEIHHLHHLVSTLILSSTSAYAVREEAKAKMGLLRERAE
KEEAQSEMEAQVLQRQILHLEQLHHFLKLKNNDRQPDPDVLEKREKQAGE
VAEGVWKTSQERLVLCYEDALNKLSQLMGESDPDLLVQKYLEIEERNFAE
FNFINEQNLELEHVQEEIKEMQEALVSARASKDDQHLLQEQQQKVLQQRM
DKVHSEAERLEARFQDVRGQLEKLKADIQLLFTKAHCDSSMIDDLLGVKT
SMGDRDMGLFLSLIEKRLVELLTVQAFLHAQSFTSLADAALLVLGQSLED
LPKKMAPLQPPDTLEDPPGFEASDDYPMSREELLSQVEKLVELQEQAEAQ
RQKDLAAAAAKLDGTLSVDLASTQRAGSSTVLVPTRHPHAIPGSILSHKT
SRDRGSLGHVTFGGLSSSTGHLPSHITHGDPNTGHVTFGSTSASSGGHVT
FRPVSASSYLGSTGYVGSSRGGENTEGGVESGGTASDSSGGLGSSRDHVS
STGPASSTGPGSSTSKDSRG

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках, війках.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CCDC114 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26560 (англ.) . Архів оригіналу за 8 червня 2016. Процитовано 21 вересня 2017.
  5. UniProt, Q96M63 (англ.) . Архів оригіналу за 17 лютого 2018. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]