CCDC50

CCDC50
Ідентифікатори
Символи	CCDC50, C3orf6, DFNA44, YMER, coiled-coil domain containing 50
Зовнішні ІД	OMIM: 611051 MGI: 1914751 HomoloGene: 32655 GeneCards: CCDC50
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 44
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ubiquitin protein ligase binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • слух Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	152137	67501
Ensembl	ENSG00000152492	ENSMUSG00000038127
UniProt	Q8IVM0	Q810U5
RefSeq (мРНК)	NM_174908 NM_178335	NM_001025615 NM_001289436 NM_026202
RefSeq (білок)	NP_777568 NP_848018	NP_001020786 NP_001276365 NP_080478
Локус (UCSC)	Хр. 3: 191.33 – 191.4 Mb	Хр. 16: 27.21 – 27.27 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CCDC50 (англ. Coiled-coil domain containing 50) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 306 амінокислот, а молекулярна маса — 35 822.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEVSIDQSK		LPGVKEVCRD		FAVLEDHTLA		HSLQEQEIEH		HLASNVQRNR
LVQHDLQVAK		QLQEEDLKAQ		AQLQKRYKDL		EQQDCEIAQE		IQEKLAIEAE
RRRIQEKKDE		DIARLLQEKE		LQEEKKRKKH		FPEFPATRAY		ADSYYYEDGG
MKPRVMKEAV		STPSRMAHRD		QEWYDAEIAR		KLQEEELLAT		QVDMRAAQVA
QDEEIARLLM		AEEKKAYKKA		KEREKSSLDK		RKQDPEWKPK		TAKAANSKSK
ESDEPHHSKN		ERPARPPPPI		MTDGEDADYT		HFTNQQSSTR		HFSKSESSHK
GFHYKH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• Vazza G., Picelli S., Bozzato A., Mostacciuolo M.L. (2003). Identification and characterization of C3orf6, a new conserved human gene mapping to chromosome 3q28. Gene. 314: 113—120. PMID 14527723 DOI:10.1016/S0378-1119(03)00710-8
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Blagoev B., Ong S.-E., Kratchmarova I., Mann M. (2004). Temporal analysis of phosphotyrosine-dependent signaling networks by quantitative proteomics. Nat. Biotechnol. 22: 1139—1145. PMID 15314609 DOI:10.1038/nbt1005
• Smith C.J., Berry D.M., McGlade C.J. (2013). The E3 ubiquitin ligases RNF126 and Rabring7 regulate endosomal sorting of the epidermal growth factor receptor. J. Cell Sci. 126: 1366—1380. PMID 23418353 DOI:10.1242/jcs.116129

Див. також

• Хромосома 3