CDHR1

CDHR1
Ідентифікатори
Символи	CDHR1, CORD15, PCDH21, PRCAD, RP65, cadherin related family member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 609502 MGI: 2157782 HomoloGene: 13215 GeneCards: CDHR1
Пов'язані генетичні захворювання
cone-rod dystrophy 15, cone-rod dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • молекулярна функція Клітинна компонента • integral component of plasma membrane • мембрана • photoreceptor outer segment membrane • integral component of membrane • клітинна мембрана • компонент клітини Біологічний процес • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • GO:0006928 клітинний процес • адгезія клітин • photoreceptor cell morphogenesis • photoreceptor cell outer segment organization • photoreceptor cell maintenance Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	92211	170677
Ensembl	ENSG00000148600	ENSMUSG00000021803
UniProt	Q96JP9	Q8VHP6
RefSeq (мРНК)	NM_001171971 NM_033100	NM_130878
RefSeq (білок)	NP_001165442 NP_149091	NP_570948
Локус (UCSC)	Хр. 10: 84.19 – 84.22 Mb	Хр. 14: 36.8 – 36.82 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CDHR1 (англ. Cadherin related family member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 859 амінокислот, а молекулярна маса — 93 595.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRRCRWAALA		LGLLRLCLAQ		ANFAPHFFDN		GVGSTNGNMA		LFSLPEDTPV
GSHVYTLNGT		DPEGDPISYH		ISFDPSTRSV		FSVDPTFGNI		TLVEELDRER
EDEIEAIISI		SDGLNLVAEK		VVILVTDAND		EAPRFIQEPY		VALVPEDIPA
GSIIFKVHAV		DRDTGSGGSV		TYFLQNLHSP		FAVDRHSGVL		RLQAGATLDY
ERSRTHYITV		VAKDGGGRLH		GADVVFSATT		TVTVNVEDVQ		DMAPVFVGTP
YYGYVYEDTL		PGSEVLKVVA		MDGDRGKPNR		ILYSLVNGND		GAFEINETSG
AISITQSPAQ		LQREVYELHV		QVTEMSPAGS		PAAQATVPVT		IRIVDLNNHP
PTFYGESGPQ		NRFELSMNEH		PPQGEILRGL		KITVNDSDQG		ANAKFNLQLV
GPRGIFRVVP		QTVLNEAQVT		IIVENSAAID		FEKSKVLTFK		LLAVEVNTPE
KFSSTADVVI		QLLDTNDNVP		KFDSLYYVAR		IPENAPGGSS		VVAVTAVDPD
TGPWGEVKYS		TYGTGADLFL		IHPSTGLIYT		QPWASLDAEA		TARYNFYVKA
EDMEGKYSVA		EVFITLLDVN		DHPPQFGKSV		QKKTMVLGTP		VKIEAIDEDA
EEPNNLVDYS		ITHAEPANVF		DINSHTGEIW		LKNSIRSLDA		LHNITPGRDC
LWSLEVQAKD		RGSPSFSTTA		LLKIDITDAE		TLSRSPMAAF		LIQTKDNPMK
AVGVLAGTMA		TVVAITVLIS		TATFWRNKKS		NKVLPMRRVL		RKRPSPAPRT
IRIEWLKSKS		TKAATKFMLK		EKPPNENCNN		NSPESSLLPR		APALPPPPSV
APSTGAAQWT		VPTVSGSLTP		QPTQPPPKPK		TMGSPVQSTL		ISELKQKFEK
KSVHNKAYF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ostergaard E., Batbayli M., Duno M., Vilhelmsen K., Rosenberg T. (2010). Mutations in PCDH21 cause autosomal recessive cone-rod dystrophy. J. Med. Genet. 47: 665—669. PMID 20805371 DOI:10.1136/jmg.2009.069120
• Bolz H., Ebermann I., Gal A. (2005). Protocadherin-21 (PCDH21), a candidate gene for human retinal dystrophies. Mol. Vis. 11: 929—933. PMID 16288196

Див. також

• Хромосома 10