CHML

CHML
Ідентифікатори
Символи	CHML, REP2, choroideremia-like (Rab escort protein 2), CHM like, Rab escort protein 2, CHM like Rab escort protein
Зовнішні ІД	OMIM: 118825 MGI: 101913 HomoloGene: 31055 GeneCards: CHML
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • GDP-dissociation inhibitor activity Клітинна компонента • нуклеоплазма • Rab-protein geranylgeranyltransferase complex • цитоплазма • гіалоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • intracellular protein transport • protein geranylgeranylation • GO:0048552 regulation of catalytic activity • small GTPase mediated signal transduction • посттрансляційна модифікація • vesicle-mediated transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1122	12663
Ensembl	ENSG00000203668	ENSMUSG00000078185
UniProt	P26374	Q9QZD5
RefSeq (мРНК)	NM_001821 NM_001381853 NM_001381854	NM_021350
RefSeq (білок)	NP_001812 NP_001368782 NP_001368783	NP_067325
Локус (UCSC)	Хр. 1: 241.63 – 241.64 Mb	Хр. 1: 175.51 – 175.52 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CHML (англ. CHM like, Rab escort protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 656 амінокислот, а молекулярна маса — 74 071.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MADNLPTEFD		VVIIGTGLPE		SILAAACSRS		GQRVLHIDSR		SYYGGNWASF
SFSGLLSWLK		EYQQNNDIGE		ESTVVWQDLI		HETEEAITLR		KKDETIQHTE
AFCYASQDME		DNVEEIGALQ		KNPSLGVSNT		FTEVLDSALP		EESQLSYFNS
DEMPAKHTQK		SDTEISLEVT		DVEESVEKEK		YCGDKTCMHT		VSDKDGDKDE
SKSTVEDKAD		EPIRNRITYS		QIVKEGRRFN		IDLVSKLLYS		QGLLIDLLIK
SDVSRYVEFK		NVTRILAFRE		GKVEQVPCSR		ADVFNSKELT		MVEKRMLMKF
LTFCLEYEQH		PDEYQAFRQC		SFSEYLKTKK		LTPNLQHFVL		HSIAMTSESS
CTTIDGLNAT		KNFLQCLGRF		GNTPFLFPLY		GQGEIPQGFC		RMCAVFGGIY
CLRHKVQCFV		VDKESGRCKA		IIDHFGQRIN		AKYFIVEDSY		LSEETCSNVQ
YKQISRAVLI		TDQSILKTDL		DQQTSILIVP		PAEPGACAVR		VTELCSSTMT
CMKDTYLVHL		TCSSSKTARE		DLESVVKKLF		TPYTETEINE		EELTKPRLLW
ALYFNMRDSS		GISRSSYNGL		PSNVYVCSGP		DCGLGNEHAV		KQAETLFQEI
FPTEEFCPPP		PNPEDIIFDG		DDKQPEAPGT		NNVVMAKLES		SEESKNLESP
EKHLQN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Sidorovitch V., Niculae A., Kan N., Ceacareanu A.C., Alexandrov K. (2002). Expression of mammalian Rab Escort protein-1 and -2 in yeast Saccharomyces cerevisiae. Protein Expr. Purif. 26: 50—58. PMID 12356470 DOI:10.1016/S1046-5928(02)00506-5
• Cremers F.P.M., Armstrong S.A., Seabra M.C., Brown M.S., Goldstein J.L. (1994). REP-2, a Rab escort protein encoded by the choroideremia-like gene. J. Biol. Chem. 269: 2111—2117. PMID 8294464

Див. також

• Хромосома 1