CLN3

CLN3
Ідентифікатори
Символи	CLN3, BTS, JNCL, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 3, battenin, BTN1, CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
Зовнішні ІД	OMIM: 607042 MGI: 107537 HomoloGene: 37259 GeneCards: CLN3
Пов'язані генетичні захворювання
neuronal ceroid lipofuscinosis 3
Онтологія гена Молекулярна функція • unfolded protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • ендосома • late endosome • комплекс Ґольджі • мембрана • Синаптичні бульбашки • Golgi membrane • клітинна мембрана • autophagosome • lysosomal membrane • integral component of endoplasmic reticulum membrane • trans-Golgi network • early endosome • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • caveola • membrane raft • neuron projection • Golgi stack • лізосома • клітинне ядро Біологічний процес • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • negative regulation of proteolysis • lysosomal lumen acidification • GO:0048553 negative regulation of catalytic activity • galactosylceramide metabolic process • associative learning • regulation of cytosolic calcium ion concentration • neuromuscular process controlling balance • ceramide metabolic process • vesicle transport along microtubule • cellular amino acid metabolic process • neurotransmitter metabolic process • protein processing • negative regulation of apoptotic process • рецептор-опосередкований ендоцитоз • lysosomal lumen pH elevation • globoside metabolic process • glucosylceramide metabolic process • GO:0000046 autophagosome maturation • GO:0044257 protein catabolic process • ionotropic glutamate receptor signaling pathway • потенціал дії • membrane organization • lysosome organization • macroautophagy • amyloid precursor protein catabolic process • sphingomyelin metabolic process • vacuolar transport • GO:0015915 транспорт • regulation of intracellular pH Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1201	12752
Ensembl	ENSG00000188603	ENSMUSG00000030720
UniProt	Q13286	Q61124
RefSeq (мРНК)	NM_001286110 NM_000086 NM_001042432 NM_001286104 NM_001286105 NM_001286109	NM_001146311 NM_009907 NM_001329789
RefSeq (білок)	NP_000077 NP_001035897 NP_001273033 NP_001273034 NP_001273038 NP_001273039	NP_001139783 NP_001316718 NP_034037 NP_001389644 NP_001389645 NP_001389646 NP_001389647 NP_001389648 NP_001389649 NP_001389650 NP_001389651
Локус (UCSC)	Хр. 16: 28.47 – 28.5 Mb	Хр. 7: 126.57 – 126.59 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CLN3 (англ. CLN3, battenin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 438 амінокислот, а молекулярна маса — 47 623.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGGCAGSRRR		FSDSEGEETV		PEPRLPLLDH		QGAHWKNAVG		FWLLGLCNNF
SYVVMLSAAH		DILSHKRTSG		NQSHVDPGPT		PIPHNSSSRF		DCNSVSTAAV
LLADILPTLV		IKLLAPLGLH		LLPYSPRVLV		SGICAAGSFV		LVAFSHSVGT
SLCGVVFASI		SSGLGEVTFL		SLTAFYPRAV		ISWWSSGTGG		AGLLGALSYL
GLTQAGLSPQ		QTLLSMLGIP		ALLLASYFLL		LTSPEAQDPG		GEEEAESAAR
QPLIRTEAPE		SKPGSSSSLS		LRERWTVFKG		LLWYIVPLVV		VYFAEYFINQ
GLFELLFFWN		TSLSHAQQYR		WYQMLYQAGV		FASRSSLRCC		RIRFTWALAL
LQCLNLVFLL		ADVWFGFLPS		IYLVFLIILY		EGLLGGAAYV		NTFHNIALET
SDEHREFAMA		ATCISDTLGI		SLSGLLALPL		HDFLCQLS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biol. 5: R8.1—R8.16. PMID 14759258 DOI:10.1186/gb-2004-5-2-r8
• Storch S., Pohl S., Quitsch A., Falley K., Braulke T. (2007). C-terminal prenylation of the CLN3 membrane glycoprotein is required for efficient endosomal sorting to lysosomes. Traffic. 8: 431—444. PMID 17286803 DOI:10.1111/j.1600-0854.2007.00537.x
• Ratajczak E., Petcherski A., Ramos-Moreno J., Ruonala M.O. (2014). FRET-assisted determination of CLN3 membrane topology. PLoS ONE. 9: E102593—E102593. PMID 25051496 DOI:10.1371/journal.pone.0102593
• Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624

Див. також

• Хромосома 16