CLN8

CLN8
Ідентифікатори
Символи	CLN8, C8orf61, EPMR, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8, transmembrane ER and ERGIC protein, CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein, TLCD6
Зовнішні ІД	OMIM: 607837 MGI: 1349447 HomoloGene: 10340 GeneCards: CLN8
Пов'язані генетичні захворювання
neuronal ceroid lipofuscinosis 8, neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant, neuronal ceroid lipofuscinosis
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2055	26889
Ensembl	ENSG00000182372 ENSG00000278220	ENSMUSG00000026317
UniProt	Q9UBY8	Q9QUK3
RefSeq (мРНК)	NM_001034061 NM_018941	NM_012000
RefSeq (білок)	NP_061764	NP_036130
Локус (UCSC)	Хр. 8: 1.76 – 1.8 Mb	Хр. 8: 14.93 – 14.95 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CLN8 (англ. CLN8, transmembrane ER and ERGIC protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 286 амінокислот, а молекулярна маса — 32 787.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNPASDGGTS		ESIFDLDYAS		WGIRSTLMVA		GFVFYLGVFV		VCHQLSSSLN
ATYRSLVARE		KVFWDLAATR		AVFGVQSTAA		GLWALLGDPV		LHADKARGQQ
NWCWFHITTA		TGFFCFENVA		VHLSNLIFRT		FDLFLVIHHL		FAFLGFLGCL
VNLQAGHYLA		MTTLLLEMST		PFTCVSWMLL		KAGWSESLFW		KLNQWLMIHM
FHCRMVLTYH		MWWVCFWHWD		GLVSSLYLPH		LTLFLVGLAL		LTLIINPYWT
HKKTQQLLNP		VDWNFAQPEA		KSRPEGNGQL		LRKKRP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lonka L., Kyttaelae A., Ranta S., Jalanko A., Lehesjoki A.-E. (2000). The neuronal ceroid lipofuscinosis CLN8 membrane protein is a resident of the endoplasmic reticulum. Hum. Mol. Genet. 9: 1691—1697. PMID 10861296 DOI:10.1093/hmg/9.11.1691
• Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624

Див. також

• Хромосома 8