CNTN1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CNTN1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CNTN1, F3, GP135, MYPCN, contactin 1
Зовнішні ІД OMIM: 600016 MGI: 105980 HomoloGene: 7274 GeneCards: CNTN1
Пов'язані генетичні захворювання
Compton-North congenital myopathy[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001256063
NM_001256064
NM_001843
NM_175038
NM_001159647
NM_001159648
NM_007727
NM_001358051
RefSeq (білок)
NP_001242992
NP_001242993
NP_001834
NP_778203
NP_001153119
NP_001153120
NP_031753
NP_001344980
Локус (UCSC) Хр. 12: 40.69 – 41.07 Mb Хр. 15: 91.95 – 92.24 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CNTN1 (англ. Contactin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 018 амінокислот, а молекулярна маса — 113 320[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MKMWLLVSHLVIISITTCLAEFTWYRRYGHGVSEEDKGFGPIFEEQPINT
IYPEESLEGKVSLNCRARASPFPVYKWRMNNGDVDLTSDRYSMVGGNLVI
NNPDKQKDAGIYYCLASNNYGMVRSTEATLSFGYLDPFPPEERPEVRVKE
GKGMVLLCDPPYHFPDDLSYRWLLNEFPVFITMDKRRFVSQTNGNLYIAN
VEASDKGNYSCFVSSPSITKSVFSKFIPLIPIPERTTKPYPADIVVQFKD
VYALMGQNVTLECFALGNPVPDIRWRKVLEPMPSTAEISTSGAVLKIFNI
QLEDEGIYECEAENIRGKDKHQARIYVQAFPEWVEHINDTEVDIGSDLYW
PCVATGKPIPTIRWLKNGYAYHKGELRLYDVTFENAGMYQCIAENTYGAI
YANAELKILALAPTFEMNPMKKKILAAKGGRVIIECKPKAAPKPKFSWSK
GTEWLVNSSRILIWEDGSLEINNITRNDGGIYTCFAENNRGKANSTGTLV
ITDPTRIILAPINADITVGENATMQCAASFDPALDLTFVWSFNGYVIDFN
KENIHYQRNFMLDSNGELLIRNAQLKHAGRYTCTAQTIVDNSSASADLVV
RGPPGPPGGLRIEDIRATSVALTWSRGSDNHSPISKYTIQTKTILSDDWK
DAKTDPPIIEGNMEAARAVDLIPWMEYEFRVVATNTLGRGEPSIPSNRIK
TDGAAPNVAPSDVGGGGGRNRELTITWAPLSREYHYGNNFGYIVAFKPFD
GEEWKKVTVTNPDTGRYVHKDETMSPSTAFQVKVKAFNNKGDGPYSLVAV
INSAQDAPSEAPTEVGVKVLSSSEISVHWEHVLEKIVESYQIRYWAAHDK
EEAANRVQVTSQEYSARLENLLPDTQYFIEVGACNSAGCGPPSDMIEAFT
KKAPPSQPPRIISSVRSGSRYIITWDHVVALSNESTVTGYKVLYRPDGQH
DGKLYSTHKHSIEVPIPRDGEYVVEVRAHSDGGDGVVSQVKISGAPTLSP
SLLGLLLPAFGILVYLEF

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Reid R.A., Bronson D.D., Young K.M., Hemperly J.J. (1994). Identification and characterization of the human cell adhesion molecule contactin. Brain Res. Mol. Brain Res. 21: 1—8. PMID 8164510 DOI:10.1016/0169-328X(94)90372-7
  • Berglund E.O., Ranscht B. (1994). Molecular cloning and in situ localization of the human contactin gene (CNTN1) on chromosome 12q11-q12. Genomics. 21: 571—582. PMID 7959734 DOI:10.1006/geno.1994.1316
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Berglund E., Stigbrand T., Carlsson S.R. (1991). Isolation and characterization of a membrane glycoprotein from human brain with sequence similarities to cell adhesion proteins from chicken and mouse. Eur. J. Biochem. 197: 549—554. PMID 2026173 DOI:10.1111/j.1432-1033.1991.tb15943.x
  • Bouyain S., Watkins D.J. (2010). The protein tyrosine phosphatases PTPRZ and PTPRG bind to distinct members of the contactin family of neural recognition molecules. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 2443—2448. PMID 20133774 DOI:10.1073/pnas.0911235107

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CNTN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2171 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, Q12860 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]