CPT2

CPT2
Ідентифікатори
Символи	CPT2, CPT1, CPTASE, IIAE4, carnitine palmitoyltransferase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600650 MGI: 109176 HomoloGene: 77 GeneCards: CPT2
Реагує на сполуку
perhexiline
Онтологія гена Молекулярна функція • acyltransferase activity • transferase activity • carnitine O-palmitoyltransferase activity Клітинна компонента • мембрана • ядерце • нуклеоплазма • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана Біологічний процес • carnitine shuttle • fatty acid metabolic process • lipid metabolism • fatty acid beta-oxidation • regulation of lipid metabolic process • positive regulation of cold-induced thermogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1376	12896
Ensembl	ENSG00000157184	ENSMUSG00000028607
UniProt	P23786	P52825
RefSeq (мРНК)	NM_000098 NM_001330589	NM_009949
RefSeq (білок)	NP_000089 NP_001317518	NP_034079
Локус (UCSC)	Хр. 1: 53.2 – 53.21 Mb	Хр. 4: 107.76 – 107.78 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CPT2 (англ. Carnitine palmitoyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 658 амінокислот, а молекулярна маса — 73 777.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVPRLLLRAW		PRGPAVGPGA		PSRPLSAGSG		PGQYLQRSIV		PTMHYQDSLP
RLPIPKLEDT		IRRYLSAQKP		LLNDGQFRKT		EQFCKSFENG		IGKELHEQLV
ALDKQNKHTS		YISGPWFDMY		LSARDSVVLN		FNPFMAFNPD		PKSEYNDQLT
RATNMTVSAI		RFLKTLRAGL		LEPEVFHLNP		AKSDTITFKR		LIRFVPSSLS
WYGAYLVNAY		PLDMSQYFRL		FNSTRLPKPS		RDELFTDDKA		RHLLVLRKGN
FYIFDVLDQD		GNIVSPSEIQ		AHLKYILSDS		SPAPEFPLAY		LTSENRDIWA
ELRQKLMSSG		NEESLRKVDS		AVFCLCLDDF		PIKDLVHLSH		NMLHGDGTNR
WFDKSFNLII		AKDGSTAVHF		EHSWGDGVAV		LRFFNEVFKD		STQTPAVTPQ
SQPATTDSTV		TVQKLNFELT		DALKTGITAA		KEKFDATMKT		LTIDCVQFQR
GGKEFLKKQK		LSPDAVAQLA		FQMAFLRQYG		QTVATYESCS		TAAFKHGRTE
TIRPASVYTK		RCSEAFVREP		SRHSAGELQQ		MMVECSKYHG		QLTKEAAMGQ
GFDRHLFALR		HLAAAKGIIL		PELYLDPAYG		QINHNVLSTS		TLSSPAVNLG
GFAPVVSDGF		GVGYAVHDNW		IGCNVSSYPG		RNAREFLQCV		EKALEDMFDA
LEGKSIKS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, транспорт. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Finocchiaro G., Colombo I., Didonato S. (1990). Purification, characterization and partial amino acid sequences of carnitine palmitoyl-transferase from human liver. FEBS Lett. 274: 163—166. PMID 2174799 DOI:10.1016/0014-5793(90)81354-Q
• Taggart R.T., Smail D., Apolito C., Vladutiu G.D. (1999). Novel mutations associated with carnitine palmitoyltransferase II deficiency. Hum. Mutat. 13: 210—220. PMID 10090476 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:3<210::AID-HUMU5>3.3.CO;2-S
• Sigauke E., Rakheja D., Kitson K., Bennett M.J. (2003). Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: a clinical, biochemical, and molecular review. Lab. Invest. 83: 1543—1554. PMID 14615409 DOI:10.1097/01.LAB.0000098428.51765.83
• Wieser T., Deschauer M., Zierz S. (1997). Carnitine palmityltransferase II deficiency: three novel mutations. Ann. Neurol. 42: 414—415.

Див. також

• Хромосома 1