CRYBA1

CRYBA1
Ідентифікатори
Символи	CRYBA1, CRYB1, CTRCT10, crystallin beta A1
Зовнішні ІД	OMIM: 123610 MGI: 88518 HomoloGene: 3815 GeneCards: CRYBA1
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 10 multiple types, cataract 25
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural constituent of eye lens • молекулярна функція Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • negative regulation of ERK1 and ERK2 cascade • negative regulation of TOR signaling • negative regulation of protein kinase B signaling • positive regulation of anoikis • lens development in camera-type eye • GO:0032697 negative regulation of cytokine production • зір • negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1411	12957
Ensembl	ENSG00000108255	ENSMUSG00000000724
UniProt	P05813	P02525 Q9QXC6
RefSeq (мРНК)	NM_005208	NM_009965 NM_001313933
RefSeq (білок)	NP_005199	NP_001300862 NP_034095
Локус (UCSC)	Хр. 17: 29.25 – 29.25 Mb	Хр. 11: 77.61 – 77.62 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CRYBA1 (англ. Crystallin beta A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 215 амінокислот, а молекулярна маса — 25 150.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
METQAEQQEL		ETLPTTKMAQ		TNPTPGSLGP		WKITIYDQEN		FQGKRMEFTS
SCPNVSERSF		DNVRSLKVES		GAWIGYEHTS		FCGQQFILER		GEYPRWDAWS
GSNAYHIERL		MSFRPICSAN		HKESKMTIFE		KENFIGRQWE		ISDDYPSLQA
MGWFNNEVGS		MKIQSGAWVC		YQYPGYRGYQ		YILECDHHGG		DYKHWREWGS
HAQTSQIQSI		RRIQQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lapko V.N., Cerny R.L., Smith D.L., Smith J.B. (2005). Modifications of human betaA1/betaA3-crystallins include S-methylation, glutathiolation, and truncation. Protein Sci. 14: 45—54. PMID 15576560 DOI:10.1110/ps.04738505
• Hogg D., Tsui L.-C., Gorin M., Breitman M.L. (1986). Characterization of the human beta-crystallin gene Hu beta A3/A1 reveals ancestral relationships among the beta gamma-crystallin superfamily. J. Biol. Chem. 261: 12420—12427. PMID 3745196

Див. також

• Хромосома 17