CRYM

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CRYM
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CRYM, DFNA40, THBP, crystallin mu
Зовнішні ІД OMIM: 123740 MGI: 102675 HomoloGene: 1424 GeneCards: CRYM
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 40[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001014444
NM_001888
NM_001376256
NM_016669
RefSeq (білок)
NP_001879
NP_001363185
NP_057878
Локус (UCSC) Хр. 16: 21.24 – 21.3 Mb Хр. 7: 119.79 – 119.8 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CRYM (англ. Crystallin mu) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 33 776[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSRVPAFLSAAEVEEHLRSSSLLIPPLETALANFSSGPEGGVMQPVRTVV
PVTKHRGYLGVMPAYSAAEDALTTKLVTFYEDRGITSVVPSHQATVLLFE
PSNGTLLAVMDGNVITAKRTAAVSAIATKFLKPPSSEVLCILGAGVQAYS
HYEIFTEQFSFKEVRIWNRTKENAEKFADTVQGEVRVCSSVQEAVAGADV
IITVTLATEPILFGEWVKPGAHINAVGASRPDWRELDDELMKEAVLYVDS
QEAALKESGDVLLSGAEIFAELGEVIKGVKPAHCEKTTVFKSLGMAVEDT
VAAKLIYDSWSSGK

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з НАД, НАДФ. Локалізований у цитоплазмі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kim R.Y., Gasser R., Wistow G.J. (1992). Mu-crystallin is a mammalian homologue of Agrobacterium ornithine cyclodeaminase and is expressed in human retina. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 9292—9296. PMID 1384048 DOI:10.1073/pnas.89.19.9292
  • Hallen A., Cooper A.J., Jamie J.F., Haynes P.A., Willows R.D. (2011). Mammalian forebrain ketimine reductase identified as mu-crystallin; potential regulation by thyroid hormones. J. Neurochem. 118: 379—387. PMID 21332720 DOI:10.1111/j.1471-4159.2011.07220.x
  • Cheng Z., Sun L., He J., Gong W. (2007). Crystal structure of human micro-crystallin complexed with NADPH. Protein Sci. 16: 329—335. PMID 17242435 DOI:10.1110/ps.062556907
  • Segovia L., Horwitz J., Gasser R., Wistow G. (1997). Two roles for mu-crystallin: a lens structural protein in diurnal marsupials and a possible enzyme in mammalian retinas. Mol. Vis. 3: 9—9. PMID 9285773

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CRYM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2418 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, Q14894 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]