CTPS1

CTPS1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2VO1
Ідентифікатори
Символи	CTPS1, CTPS, IMD24, CTP synthase 1, GATD5
Зовнішні ІД	OMIM: 123860 MGI: 1858304 HomoloGene: 20446 GeneCards: CTPS1
Пов'язані генетичні захворювання
severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • ligase activity • ATP binding • CTP synthase activity • identical protein binding Клітинна компонента • гіалоплазма • мембрана • цитоплазма • cytoophidium Біологічний процес • T cell proliferation • B cell proliferation • nucleobase-containing small molecule interconversion • glutamine metabolic process • nucleobase-containing compound metabolic process • 'de novo' CTP biosynthetic process • pyrimidine nucleotide biosynthetic process • процес імунної системи • CTP biosynthetic process • pyrimidine nucleobase biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1503	51797
Ensembl	ENSG00000171793	ENSMUSG00000028633
UniProt	P17812	P70698
RefSeq (мРНК)	NM_001301237 NM_001905	NM_016748 NM_001355491
RefSeq (білок)	NP_001288166 NP_001896	NP_058028 NP_001342420
Локус (UCSC)	Хр. 1: 40.98 – 41.01 Mb	Хр. 4: 120.4 – 120.43 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CTPS1 (англ. CTP synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 591 амінокислот, а молекулярна маса — 66 690.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKYILVTGGV		ISGIGKGIIA		SSVGTILKSC		GLHVTSIKID		PYINIDAGTF
SPYEHGEVFV		LDDGGEVDLD		LGNYERFLDI		RLTKDNNLTT		GKIYQYVINK
ERKGDYLGKT		VQVVPHITDA		IQEWVMRQAL		IPVDEDGLEP		QVCVIELGGT
VGDIESMPFI		EAFRQFQFKV		KRENFCNIHV		SLVPQPSSTG		EQKTKPTQNS
VRELRGLGLS		PDLVVCRCSN		PLDTSVKEKI		SMFCHVEPEQ		VICVHDVSSI
YRVPLLLEEQ		GVVDYFLRRL		DLPIERQPRK		MLMKWKEMAD		RYDRLLETCS
IALVGKYTKF		SDSYASVIKA		LEHSALAINH		KLEIKYIDSA		DLEPITSQEE
PVRYHEAWQK		LCSAHGVLVP		GGFGVRGTEG		KIQAIAWARN		QKKPFLGVCL
GMQLAVVEFS		RNVLGWQDAN		STEFDPTTSH		PVVVDMPEHN		PGQMGGTMRL
GKRRTLFQTK		NSVMRKLYGD		ADYLEERHRH		RFEVNPVWKK		CLEEQGLKFV
GQDVEGERME		IVELEDHPFF		VGVQYHPEFL		SRPIKPSPPY		FGLLLASVGR
LSHYLQKGCR		LSPRDTYSDR		SGSSSPDSEI		TELKFPSINH		D

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як імунітет, біосинтез піримідинів, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
• Giorgianni F., Zhao Y., Desiderio D.M., Beranova-Giorgianni S. (2007). Toward a global characterization of the phosphoproteome in prostate cancer cells: identification of phosphoproteins in the LNCaP cell line. Electrophoresis. 28: 2027—2034. PMID 17487921 DOI:10.1002/elps.200600782
• Yamauchi M., Yamauchi N., Meuth M. (1990). Molecular cloning of the human CTP synthetase gene by functional complementation with purified human metaphase chromosomes. EMBO J. 9: 2095—2099. PMID 2113467

Див. також

• Хромосома 1