DFNA5

DFNA5
Ідентифікатори
Символи	GSDME, ICERE-1, DFNA5, DFNA5, deafness associated tumor suppressor, gasdermin E
Зовнішні ІД	OMIM: 608798 MGI: 1889850 HomoloGene: 3242 GeneCards: GSDME
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 5
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • cardiolipin binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • клітинна мембрана • мембрана Біологічний процес • inner ear receptor cell differentiation • sensory perception of sound • positive regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway • negative regulation of cell population proliferation • GO:0010703, GO:0010702 запрограмована клітинна смерть • смерть клітини • positive regulation of MAPK cascade • necrotic cell death • Піроптоз • cellular response to tumor necrosis factor • cellular response to virus Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1687	54722
Ensembl	ENSG00000105928	ENSMUSG00000029821
UniProt	O60443	Q9Z2D3
RefSeq (мРНК)	NM_004403 NM_001127453 NM_001127454	NM_018769
RefSeq (білок)	NP_001120925 NP_001120926 NP_004394 NP_001120926.1	NP_061239
Локус (UCSC)	Хр. 7: 24.7 – 24.76 Mb	Хр. 6: 50.17 – 50.24 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DFNA5 (англ. DFNA5, deafness associated tumor suppressor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 496 амінокислот, а молекулярна маса — 54 555.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MFAKATRNFL		REVDADGDLI		AVSNLNDSDK		LQLLSLVTKK		KRFWCWQRPK
YQFLSLTLGD		VLIEDQFPSP		VVVESDFVKY		EGKFANHVSG		TLETALGKVK
LNLGGSSRVE		SQSSFGTLRK		QEVDLQQLIR		DSAERTINLR		NPVLQQVLEG
RNEVLCVLTQ		KITTMQKCVI		SEHMQVEEKC		GGIVGIQTKT		VQVSATEDGN
VTKDSNVVLE		IPAATTIAYG		VIELYVKLDG		QFEFCLLRGK		QGGFENKKRI
DSVYLDPLVF		REFAFIDMPD		AAHGISSQDG		PLSVLKQATL		LLERNFHPFA
ELPEPQQTAL		SDIFQAVLFD		DELLMVLEPV		CDDLVSGLSP		TVAVLGELKP
RQQQDLVAFL		QLVGCSLQGG		CPGPEDAGSK		QLFMTAYFLV		SALAEMPDSA
AALLGTCCKL		QIIPTLCHLL		RALSDDGVSD		LEDPTLTPLK		DTERFGIVQR
LFASADISLE		RLKSSVKAVI		LKDSKVFPLL		LCITLNGLCA		LGREHS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Thompson D.A., Weigel R.J. (1998). Characterization of a gene that is inversely correlated with estrogen receptor expression (ICERE-1) in breast carcinomas. Eur. J. Biochem. 252: 169—177. PMID 9523727 DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2520169.x

Див. також

• Хромосома 7