DIAPH3

DIAPH3
Ідентифікатори
Символи	DIAPH3, AN, AUNA1, DIA2, DRF3, NSDAN, diap3, mDia2, diaphanous related formin 3
Зовнішні ІД	OMIM: 614567 MGI: 1927222 HomoloGene: 84829 GeneCards: DIAPH3
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant auditory neuropathy 1
Онтологія гена Молекулярна функція • actin binding • cadherin binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • actin cytoskeleton organization • Сперматогенез • cellular component organization • cytoskeleton organization • actin filament polymerization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	81624	56419
Ensembl	ENSG00000139734	ENSMUSG00000022021
UniProt	Q9NSV4	Q9Z207
RefSeq (мРНК)	NM_001042517 NM_001258366 NM_001258367 NM_001258368 NM_001258369 NM_001258370 NM_030932	NM_019670
RefSeq (білок)	NP_001035982 NP_001245295 NP_001245296 NP_001245297 NP_001245298 NP_001245299 NP_112194	NP_062644
Локус (UCSC)	Хр. 13: 59.67 – 60.16 Mb	Хр. 14: 86.89 – 87.38 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DIAPH3 (англ. Diaphanous related formin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 13-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 193 амінокислот, а молекулярна маса — 136 926.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MERHQPRLHH		PAQGSAAGTP		YPSSASLRGC		RESKMPRRKG		PQHPPPPSGP
EEPGEKRPKF		HLNIRTLTDD		MLDKFASIRI		PGSKKERPPL		PNLKTAFASS
DCSAAPLEMM		ENFPKPLSEN		ELLELFEKMM		EDMNLNEDKK		APLREKDFSI
KKEMVMQYIN		TASKTGSLKR		SRQISPQEFI		HELKMGSADE		RLVTCLESLR
VSLTSNPVSW		VESFGHEGLG		LLLDILEKLI		SGKIQEKVVK		KNQHKVIQCL
KALMNTQYGL		ERIMSEERSL		SLLAKAVDPR		HPNMMTDVVK		LLSAVCIVGE
ESILEEVLEA		LTSAGEEKKI		DRFFCIVEGL		RHNSVQLQVA		CMQLINALVT
SPDDLDFRLH		IRNEFMRCGL		KEILPNLKCI		KNDGLDIQLK		VFDEHKEEDL
FELSHRLEDI		RAELDEAYDV		YNMVWSTVKE		TRAEGYFISI		LQHLLLIRND
YFIRQQYFKL		IDECVSQIVL		HRDGMDPDFT		YRKRLDLDLT		QFVDICIDQA
KLEEFEEKAS		ELYKKFEKEF		TDHQETQAEL		QKKEAKINEL		QAELQAFKSQ
FGALPADCNI		PLPPSKEGGT		GHSALPPPPP		LPSGGGVPPP		PPPPPPPPLP
GMRMPFSGPV		PPPPPLGFLG		GQNSPPLPIL		PFGLKPKKEF		KPEISMRRLN
WLKIRPHEMT		ENCFWIKVNE		NKYENVDLLC		KLENTFCCQQ		KERREEEDIE
EKKSIKKKIK		ELKFLDSKIA		QNLSIFLSSF		RVPYEEIRMM		ILEVDETRLA
ESMIQNLIKH		LPDQEQLNSL		SQFKSEYSNL		CEPEQFVVVM		SNVKRLRPRL
SAILFKLQFE		EQVNNIKPDI		MAVSTACEEI		KKSKSFSKLL		ELVLLMGNYM
NAGSRNAQTF		GFNLSSLCKL		KDTKSADQKT		TLLHFLVEIC		EEKYPDILNF
VDDLEPLDKA		SKVSVETLEK		NLRQMGRQLQ		QLEKELETFP		PPEDLHDKFV
TKMSRFVISA		KEQYETLSKL		HENMEKLYQS		IIGYYAIDVK		KVSVEDFLTD
LNNFRTTFMQ		AIKENIKKRE		AEEKEKRVRI		AKELAERERL		ERQQKKKRLL
EMKTEGDETG		VMDNLLEALQ		SGAAFRDRRK		RTPMPKDVRQ		SLSPMSQRPV
LKVCNHENQK		VQLTEGSRSH		YNINCNSTRT		PVAKELNYNL		DTHTSTGRIK
AAEKKEACNV		ESNRKKETEL		LGSFSKNESV		PEVEALLARL		RAL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• DeWard A.D., Alberts A.S. (2009). Ubiquitin-mediated degradation of the formin mDia2 upon completion of cell division. J. Biol. Chem. 284: 20061—20069. PMID 19457867 DOI:10.1074/jbc.M109.000885

Див. також

• Хромосома 13