DNAAF2

DNAAF2
Ідентифікатори
Символи	DNAAF2, C14orf104, CILD10, KTU, PF13, dynein (axonemal) assembly factor 2, dynein axonemal assembly factor 2
Зовнішні ІД	OMIM: 612517 MGI: 1923566 HomoloGene: 10026 GeneCards: DNAAF2
Пов'язані генетичні захворювання
primary ciliary dyskinesia 10
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • cilium-dependent cell motility • axonemal dynein complex assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55172	109065
Ensembl	ENSG00000165506	ENSMUSG00000020973
UniProt	Q9NVR5	Q8BPI1
RefSeq (мРНК)	NM_018139 NM_001083908 NM_001378453	NM_027269
RefSeq (білок)	NP_001077377 NP_060609 NP_001365382	NP_081545
Локус (UCSC)	Хр. 14: 49.63 – 49.64 Mb	Хр. 12: 69.24 – 69.25 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DNAAF2 (англ. Dynein axonemal assembly factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 837 амінокислот, а молекулярна маса — 91 114.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAKAAASSSL		EDLDLSGEEV		QRLTSAFQDP		EFRRMFSQYA		EELTDPENRR
RYEAEITALE		RERGVEVRFV		HPEPGHVLRT		SLDGARRCFV		NVCSNALVGA
PSSRPGSGGD		RGAAPGSHWS		LPYSLAPGRE		YAGRSSSRYM		VYDVVFHPDA
LALARRHEGF		RQMLDATALE		AVEKQFGVKL		DRRNAKTLKA		KYKGTPEAAV
LRTPLPGVIP		ARPDGEPKGP		LPDFPYPYQY		PAAPGPRAPS		PPEAALQPAP
TEPRYSVVQR		HHVDLQDYRC		SRDSAPSPVP		HELVITIELP		LLRSAEQAAL
EVTRKLLCLD		SRKPDYRLRL		SLPYPVDDGR		GKAQFNKARR		QLVVTLPVVL
PAARREPAVA		VAAAAPEESA		DRSGTDGQAC		ASAREGEAGP		ARSRAEDGGH
DTCVAGAAGS		GVTTLGDPEV		APPPAAAGEE		RVPKPGEQDL		SRHAGSPPGS
VEEPSPGGEN		SPGGGGSPCL		SSRSLAWGSS		AGRESARGDS		SVETREESEG
TGGQRSACAM		GGPGTKSGEP		LCPPLLCNQD		KETLTLLIQV		PRIQPQSLQG
DLNPLWYKLR		FSAQDLVYSF		FLQFAPENKL		STTEPVISIS		SNNAVIELAK
SPESHGHWRE		WYYGVNNDSL		EERLFVNEEN		VNEFLEEVLS		SPFKQSMSLT
PPLIEVLQVT		DNKIQINAKL		QECSNSDQLQ		GKEERVNEES		HLTEKEYIEH
CNTPTTDSDS		SIAVKALQID		SFGLVTCFQQ		ESLDVSQMIL		GKSQQPESKM
QSEFIKEKSA		TCSNEEKDNL		NESVITEEKE		TDGDHLSSLL		NKTTVHNIPG
FDSIKETNMQ		DGSVQVIKDH		VTNCAFSFQN		SLLYDLD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 14