DTNA

DTNA
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2E5R
Ідентифікатори
Символи	DTNA, D18S892E, DRP3, DTN, DTN-A, LVNC1, dystrobrevin alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 601239 MGI: 106039 HomoloGene: 20362 GeneCards: DTNA
Пов'язані генетичні захворювання
left ventricular noncompaction
Онтологія гена Молекулярна функція • zinc ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • PDZ domain binding Клітинна компонента • цитоплазма • extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane • міжклітинні контакти • аксон • Сарколема • клітинна мембрана • cell projection • синапс • мембрана • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • neuromuscular synaptic transmission • striated muscle contraction • GO:0072468 сигнальна трансдукція • chemical synaptic transmission Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1837	13527
Ensembl	ENSG00000134769	ENSMUSG00000024302
UniProt	Q9Y4J8	Q9D2N4
RefSeq (мРНК)	NM_001128175 NM_001198938 NM_001198939 NM_001198940 NM_001198941 NM_001198942 NM_001198943 NM_001198944 NM_001198945 NM_001390 NM_001391 NM_001392 NM_032975 NM_032978 NM_032979 NM_032980 NM_032981	NM_001285807 NM_001285808 NM_001285810 NM_001285811 NM_001285813 NM_001285817 NM_010087 NM_207650 NM_001361215 NM_001361216 NM_001361217
RefSeq (білок)	NP_001121647 NP_001185867 NP_001185868 NP_001185869 NP_001185870 NP_001185871 NP_001185872 NP_001185873 NP_001185874 NP_001381 NP_001382 NP_001383 NP_116757 NP_116760 NP_116761 NP_116762 NP_116763	NP_001272736 NP_001272737 NP_001272739 NP_001272740 NP_001272742 NP_001272746 NP_034217 NP_997533 NP_001348144 NP_001348145 NP_001348146
Локус (UCSC)	Хр. 18: 34.49 – 34.89 Mb	Хр. 18: 23.42 – 23.66 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DTNA (англ. Dystrobrevin alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 743 амінокислот, а молекулярна маса — 83 901.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MIEDSGKRGN		TMAERRQLFA		EMRAQDLDRI		RLSTYRTACK		LRFVQKKCNL
HLVDIWNVIE		ALRENALNNL		DPNTELNVSR		LEAVLSTIFY		QLNKRMPTTH
QIHVEQSISL		LLNFLLAAFD		PEGHGKISVF		AVKMALATLC		GGKIMDKLRY
IFSMISDSSG		VMVYGRYDQF		LREVLKLPTA		VFEGPSFGYT		EQSARSCFSQ
QKKVTLNGFL		DTLMSDPPPQ		CLVWLPLLHR		LANVENVFHP		VECSYCHSES
MMGFRYRCQQ		CHNYQLCQDC		FWRGHAGGSH		SNQHQMKEYT		SWKSPAKKLT
NALSKSLSCA		SSREPLHPMF		PDQPEKPLNL		AHIVDTWPPR		PVTSMNDTLF
SHSVPSSGSP		FITRSSPPKD		SEVEQNKLLA		RAAPAFLKGK		GIQYSLNVAD
RLADEHVLIG		LYVNMLRNNP		SCMLESSNRL		DEEHRLIARY		AARLAAESSS
SQPPQQRSAP		DISFTIDANK		QQRQLIAELE		NKNREILQEI		QRLRLEHEQA
SQPTPEKAQQ		NPTLLAELRL		LRQRKDELEQ		RMSALQESRR		ELMVQLEGLM
KLLKTQGAGS		PRSSPSHTIS		RPIPMPIRSA		SACSTPTHTP		QDSLTGVGGD
VQEAFAQSSR		RNLRNDLLVA		ADSITNTMSS		LVKELNSEVG		SETESNVDSE
FARTQFEDLV		PSPTSEKAFL		AQIHARKPGY		IHSGATTSTM		RGDMVTEDAD
PYVQPEDENY		ENDSVRQLEN		ELQMEEYLKQ		KLQDEAYQVS		LQG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

• Sadoulet-Puccio H.M., Khurana T.S., Cohen J.B., Kunkel L.M. (1996). Cloning and characterization of the human homologue of a dystrophin related phosphoprotein found at the Torpedo electric organ post-synaptic membrane. Hum. Mol. Genet. 5: 489—496. PMID 8845841 DOI:10.1093/hmg/5.4.489
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ahn A.H., Kunkel L.M. (1995). Syntrophin binds to an alternatively spliced exon of dystrophin. J. Cell Biol. 128: 363—371. PMID 7844150 DOI:10.1083/jcb.128.3.363
• Nawrotzki R., Loh N.Y., Ruegg M.A., Davies K.E., Blake D.J. (1998). Characterisation of alpha-dystrobrevin in muscle. J. Cell Sci. 111: 2595—2605. PMID 9701558

Див. також

• Хромосома 18