DYM

DYM
Ідентифікатори
Символи	DYM, DMC, SMC, dymeclin
Зовнішні ІД	OMIM: 607461 MGI: 1918480 HomoloGene: 69237 GeneCards: DYM
Пов'язані генетичні захворювання
Dyggve–Melchior–Clausen syndrome, Smith-McCort dysplasia
Онтологія гена Молекулярна функція • enzyme binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • мембрана • цитоплазма • комплекс Ґольджі Біологічний процес • bone development • Golgi organization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54808	69190
Ensembl	ENSG00000141627	ENSMUSG00000035765
UniProt	Q7RTS9	Q8CHY3
RefSeq (мРНК)	NM_017653 NM_001353210 NM_001353211 NM_001353212 NM_001353213 NM_001353214 NM_001353215 NM_001353216	NM_027727
RefSeq (білок)	NP_060123 NP_001340139 NP_001340140 NP_001340141 NP_001340142 NP_001340143 NP_001340144 NP_001340145 NP_001361357 NP_001361358 NP_001361359 NP_001361360 NP_001361361 NP_001361362 NP_001361363 NP_001361364 NP_001361365 NP_001361366 NP_001361367 NP_001361368 NP_001361369 NP_001361370 NP_001361371 NP_001361372 NP_001361373	NP_082003
Локус (UCSC)	Хр. 18: 49.04 – 49.46 Mb	Хр. 18: 75.15 – 75.42 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DYM (англ. Dymeclin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 669 амінокислот, а молекулярна маса — 75 935.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGSNSSRIGD		LPKNEYLKKL		SGTESISEND		PFWNQLLSFS		FPAPTSSSEL
KLLEEATISV		CRSLVENNPR		TGNLGALIKV		FLSRTKELKL		SAECQNHIFI
WQTHNALFII		CCLLKVFICQ		MSEEELQLHF		TYEEKSPGNY		SSDSEDLLEE
LLCCLMQLIT		DIPLLDITYE		ISVEAISTMV		VFLSCQLFHK		EVLRQSISHK
YLMRGPCLPY		TSKLVKTLLY		NFIRQEKPPP		PGAHVFPQQS		DGGGLLYGLA
SGVATGLWTV		FTLGGVGSKA		AASPELSSPL		ANQSLLLLLV		LANLTDASDA
PNPYRQAIMS		FKNTQDSSPF		PSSIPHAFQI		NFNSLYTALC		EQQTSDQATL
LLYTLLHQNS		NIRTYMLART		DMENLVLPIL		EILYHVEERN		SHHVYMALII
LLILTEDDGF		NRSIHEVILK		NITWYSERVL		TEISLGSLLI		LVVIRTIQYN
MTRTRDKYLH		TNCLAALANM		SAQFRSLHQY		AAQRIISLFS		LLSKKHNKVL
EQATQSLRGS		LSSNDVPLPD		YAQDLNVIEE		VIRMMLEIIN		SCLTNSLHHN
PNLVYALLYK		RDLFEQFRTH		PSFQDIMQNI		DLVISFFSSR		LLQAGAELSV
ERVLEIIKQG		VVALPKDRLK		KFPELKFKYV		EEEQPEEFFI		PYVWSLVYNS
AVGLYWNPQD		IQLFTMDSD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Santos H.G., Fernandes H.C., Nunes J.L., Almeida M.R. (2009). Portuguese case of Smith-McCort syndrome caused by a new mutation in the dymeclin (FLJ20071) gene. Clin. Dysmorphol. 18: 41—44. PMID 19005420 DOI:10.1097/MCD.0b013e32831868ea

Див. також

• Хромосома 18