DYM

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
DYM
Ідентифікатори
Символи DYM, DMC, SMC, dymeclin
Зовнішні ІД OMIM: 607461 MGI: 1918480 HomoloGene: 69237 GeneCards: DYM
Пов'язані генетичні захворювання
Dyggve–Melchior–Clausen syndrome, Smith-McCort dysplasia[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_027727
RefSeq (білок)
NP_082003
Локус (UCSC) Хр. 18: 49.04 – 49.46 Mb Хр. 18: 75.15 – 75.42 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DYM (англ. Dymeclin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 669 амінокислот, а молекулярна маса — 75 935[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGSNSSRIGDLPKNEYLKKLSGTESISENDPFWNQLLSFSFPAPTSSSEL
KLLEEATISVCRSLVENNPRTGNLGALIKVFLSRTKELKLSAECQNHIFI
WQTHNALFIICCLLKVFICQMSEEELQLHFTYEEKSPGNYSSDSEDLLEE
LLCCLMQLITDIPLLDITYEISVEAISTMVVFLSCQLFHKEVLRQSISHK
YLMRGPCLPYTSKLVKTLLYNFIRQEKPPPPGAHVFPQQSDGGGLLYGLA
SGVATGLWTVFTLGGVGSKAAASPELSSPLANQSLLLLLVLANLTDASDA
PNPYRQAIMSFKNTQDSSPFPSSIPHAFQINFNSLYTALCEQQTSDQATL
LLYTLLHQNSNIRTYMLARTDMENLVLPILEILYHVEERNSHHVYMALII
LLILTEDDGFNRSIHEVILKNITWYSERVLTEISLGSLLILVVIRTIQYN
MTRTRDKYLHTNCLAALANMSAQFRSLHQYAAQRIISLFSLLSKKHNKVL
EQATQSLRGSLSSNDVPLPDYAQDLNVIEEVIRMMLEIINSCLTNSLHHN
PNLVYALLYKRDLFEQFRTHPSFQDIMQNIDLVISFFSSRLLQAGAELSV
ERVLEIIKQGVVALPKDRLKKFPELKFKYVEEEQPEEFFIPYVWSLVYNS
AVGLYWNPQDIQLFTMDSD

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, апараті гольджі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Santos H.G., Fernandes H.C., Nunes J.L., Almeida M.R. (2009). Portuguese case of Smith-McCort syndrome caused by a new mutation in the dymeclin (FLJ20071) gene. Clin. Dysmorphol. 18: 41—44. PMID 19005420 DOI:10.1097/MCD.0b013e32831868ea

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з DYM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21317 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q7RTS9 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]