ELMOD3

ELMOD3
Ідентифікатори
Символи	ELMOD3, DFNB88, LST3, RBED1, RBM29, ELMO domain containing 3, DFNA81
Зовнішні ІД	OMIM: 615427 MGI: 2445168 HomoloGene: 12978 GeneCards: ELMOD3
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 88
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity Клітинна компонента • цитоплазма • cell projection • kinocilium • війка • цитоскелет • stereocilium Біологічний процес • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84173	232089
Ensembl	ENSG00000115459	ENSMUSG00000056698
UniProt	Q96FG2	Q91YP6
RefSeq (мРНК)	NM_001135021 NM_001135022 NM_001135023 NM_032213 NM_001329791 NM_001329792 NM_001329793	NM_001253692 NM_144917 NM_001364553 NM_001364554
RefSeq (білок)	NP_001128493 NP_001128494 NP_001128495 NP_001316720 NP_001316721 NP_001316722	NP_001240621 NP_659166 NP_001351482 NP_001351483
Локус (UCSC)	Хр. 2: 85.35 – 85.39 Mb	Хр. 6: 72.54 – 72.58 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ELMOD3 (англ. ELMO domain containing 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 381 амінокислот, а молекулярна маса — 43 046.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNEKSCSFHS		KEELRDGQGE		RLSAGYSPSY		DKDKSVLAFR		GIPISELKNH
GILQALTTEA		YEWEPRVVST		EVVRAQEEWE		AVDTIQPETG		SQASSEQPGQ
LISFSEALQH		FQTVDLSPFK		KRIQPTIRRT		GLAALRHYLF		GPPKLHQRLR
EERDLVLTIA		QCGLDSQDPV		HGRVLQTIYK		KLTGSKFDCA		LHGNHWEDLG
FQGANPATDL		RGAGFLALLH		LLYLVMDSKT		LPMAQEIFRL		SRHHIQQFPF
CLMSVNITHI		AIQALREECL		SRECNRQQKV		IPVVNSFYAA		TFLHLAHVWR
TQRKTISDSG		FVLKELEVLA		KKSPRRLLKT		LELYLARVSK		GQASLLGAQK
CYGPEAPPFK		DLTFTGESDL		QSHSSEGVWL		I

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів гтфаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 2