ENPP1

ENPP1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2YS0
Ідентифікатори
Символи	ENPP1, ARHR2, COLED, M6S1, NPP1, NPPS, PC-1, PCA1, PDNP1, Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1, CD203a
Зовнішні ІД	OMIM: 173335 MGI: 97370 HomoloGene: 38151 GeneCards: ENPP1
Пов'язані генетичні захворювання
	ossification of the posterior longitudinal ligament, arterial calcification of infancy, Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleoside-triphosphate diphosphatase activity; • calcium ion binding; • nucleotide diphosphatase activity; • protein homodimerization activity; • insulin receptor binding; • zinc ion binding; • polysaccharide binding; • 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate binding; • зв'язування з іоном металу; • scavenger receptor activity; • NADH pyrophosphatase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • каталітична активність; • nucleic acid binding; • hydrolase activity; • ATP binding; • phosphodiesterase I activity; • exonuclease activity; • cyclic-GMP-AMP hydrolase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • extracellular region; • cell surface; • lysosomal membrane; • basolateral plasma membrane; • міжклітинний простір;
Біологічний процес	• negative regulation of fat cell differentiation; • negative regulation of protein autophosphorylation; • regulation of bone mineralization; • riboflavin metabolic process; • biomineral tissue development; • nucleoside triphosphate catabolic process; • cellular phosphate ion homeostasis; • negative regulation of glycogen biosynthetic process; • рецептор-опосередкований ендоцитоз; • generation of precursor metabolites and energy; • 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate metabolic process; • negative regulation of glucose import; • GO:1903105 negative regulation of insulin receptor signaling pathway; • negative regulation of cell growth; • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь; • cellular response to insulin stimulus; • phosphate-containing compound metabolic process; • обмін речовин; • inorganic diphosphate transport; • sequestering of triglyceride; • ATP metabolic process; • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis; • vesicle-mediated transport; • melanocyte differentiation; • negative regulation of bone mineralization; • negative regulation of hh target transcription factor activity; • ендоцитоз;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	5167
	18605
	ENSG00000197594
	ENSMUSG00000037370
	P22413
	P06802
	NM_006208
	NM_008813; NM_001308327; NM_001308329
	NP_006199
	NP_001295256; NP_001295258; NP_032839
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ENPP1 (англ. Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 925 амінокислот, а молекулярна маса — 104 924^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MERDGCAGGG	SRGGEGGRAP	REGPAGNGRD	RGRSHAAEAP	GDPQAAASLL
APMDVGEEPL	EKAARARTAK	DPNTYKVLSL	VLSVCVLTTI	LGCIFGLKPS
CAKEVKSCKG	RCFERTFGNC	RCDAACVELG	NCCLDYQETC	IEPEHIWTCN
KFRCGEKRLT	RSLCACSDDC	KDKGDCCINY	SSVCQGEKSW	VEEPCESINE
PQCPAGFETP	PTLLFSLDGF	RAEYLHTWGG	LLPVISKLKK	CGTYTKNMRP
VYPTKTFPNH	YSIVTGLYPE	SHGIIDNKMY	DPKMNASFSL	KSKEKFNPEW
YKGEPIWVTA	KYQGLKSGTF	FWPGSDVEIN	GIFPDIYKMY	NGSVPFEERI
LAVLQWLQLP	KDERPHFYTL	YLEEPDSSGH	SYGPVSSEVI	KALQRVDGMV
GMLMDGLKEL	NLHRCLNLIL	ISDHGMEQGS	CKKYIYLNKY	LGDVKNIKVI
YGPAARLRPS	DVPDKYYSFN	YEGIARNLSC	REPNQHFKPY	LKHFLPKRLH
FAKSDRIEPL	TFYLDPQWQL	ALNPSERKYC	GSGFHGSDNV	FSNMQALFVG
YGPGFKHGIE	ADTFENIEVY	NLMCDLLNLT	PAPNNGTHGS	LNHLLKNPVY
TPKHPKEVHP	LVQCPFTRNP	RDNLGCSCNP	SILPIEDFQT	QFNLTVAEEK
IIKHETLPYG	RPRVLQKENT	ICLLSQHQFM	SGYSQDILMP	LWTSYTVDRN
DSFSTEDFSN	CLYQDFRIPL	SPVHKCSFYK	NNTKVSYGFL	SPPQLNKNSS
GIYSEALLTT	NIVPMYQSFQ	VIWRYFHDTL	LRKYAEERNG	VNVVSGPVFD
FDYDGRCDSL	ENLRQKRRVI	RNQEILIPTH	FFIVLTSCKD	TSQTPLHCEN
LDTLAFILPH	RTDNSESCVH	GKHDSSWVEE	LLMLHRARIT	DVEHITGLSF
YQQRKEPVSD	ILKLKTHLPT	FSQED

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Belli S.I., Goding J.W. (1994). Biochemical characterization of human PC-1, an enzyme possessing alkaline phosphodiesterase I and nucleotide pyrophosphatase activities. Eur. J. Biochem. 226: 433—443. PMID 8001561 DOI:10.1111/j.1432-1033.1994.tb20068.x
Belli S.I., Mercuri F.A., Sali A., Goding J.W. (1995). Autophosphorylation of PC-1 (alkaline phosphodiesterase I/nucleotide pyrophosphatase) and analysis of the active site. Eur. J. Biochem. 228: 669—676. PMID 7737162 DOI:10.1111/j.1432-1033.1995.tb20308.x
Piao J.-H., Goding J.W., Nakamura H., Sano K. (1997). Molecular cloning and chromosomal localization of PD-Ibeta (PDNP3), a new member of the human phosphodiesterase I genes. Genomics. 45: 412—415. PMID 9344668 DOI:10.1006/geno.1997.4949
Maddux B.A., Goldfine I.D. (2000). Membrane glycoprotein PC-1 inhibition of insulin receptor function occurs via direct interaction with the receptor alpha-subunit. Diabetes. 49: 13—19. PMID 10615944 DOI:10.2337/diabetes.49.1.13
Cheng K.-S., Chen M.-R., Ruf N., Lin S.-P., Rutsch F. (2005). Generalized arterial calcification of infancy: different clinical courses in two affected siblings. Am. J. Med. Genet. A. 136: 210—213. PMID 15940697 DOI:10.1002/ajmg.a.30800