EPB41L1

EPB41L1
Ідентифікатори
Символи	EPB41L1, 4.1N, MRD11, erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602879 MGI: 103010 HomoloGene: 8126 GeneCards: EPB41L1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 11
Онтологія гена Молекулярна функція • cytoskeletal protein binding • actin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural molecule activity • structural constituent of cytoskeleton Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • цитоскелет • клітинна мембрана Біологічний процес • GO:0033109 cortical actin cytoskeleton organization • actomyosin structure organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2036	13821
Ensembl	ENSG00000088367	ENSMUSG00000027624
UniProt	Q9H4G0 Q4VXN0	Q9Z2H5
RefSeq (мРНК)	NM_001258329 NM_001258330 NM_001258331 NM_012156 NM_177996	NM_001003815 NM_001006664 NM_001291120 NM_001291121 NM_001291122 NM_001291123 NM_013510 NM_001368800 NM_001368801 NM_001368802 NM_001368803 NM_001368804
RefSeq (білок)	NP_001245258 NP_001245259 NP_001245260 NP_036288 NP_818932	NP_001006665 NP_001278049 NP_001278050 NP_001278051 NP_001278052 NP_038538 NP_001355729 NP_001355730 NP_001355731 NP_001355732 NP_001355733
Локус (UCSC)	Хр. 20: 36.09 – 36.23 Mb	Хр. 2: 156.26 – 156.39 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EPB41L1 (англ. Erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 881 амінокислот, а молекулярна маса — 98 503.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTTETGPDSE		VKKAQEEAPQ		QPEAAAAVTT		PVTPAGHGHP		EANSNEKHPS
QQDTRPAEQS		LDMEEKDYSE		ADGLSERTTP		SKAQKSPQKI		AKKYKSAICR
VTLLDASEYE		CEVEKHGRGQ		VLFDLVCEHL		NLLEKDYFGL		TFCDADSQKN
WLDPSKEIKK		QIRSSPWNFA		FTVKFYPPDP		AQLTEDITRY		YLCLQLRADI
ITGRLPCSFV		THALLGSYAV		QAELGDYDAE		EHVGNYVSEL		RFAPNQTREL
EERIMELHKT		YRGMTPGEAE		IHFLENAKKL		SMYGVDLHHA		KDSEGIDIML
GVCANGLLIY		RDRLRINRFA		WPKILKISYK		RSNFYIKIRP		GEYEQFESTI
GFKLPNHRSA		KRLWKVCIEH		HTFFRLVSPE		PPPKGFLVMG		SKFRYSGRTQ
AQTRQASALI		DRPAPFFERS		SSKRYTMSRS		LDGAEFSRPA		SVSENHDAGP
DGDKRDEDGE		SGGQRSEAEE		GEVRTPTKIK		ELKPEQETTP		RHKQEFLDKP
EDVLLKHQAS		INELKRTLKE		PNSKLIHRDR		DWERERRLPS		SPASPSPKGT
PEKANERAGL		REGSEEKVKP		PRPRAPESDT		GDEDQDQERD		TVFLKDNHLA
IERKCSSITV		SSTSSLEAEV		DFTVIGDYHG		SAFEDFSRSL		PELDRDKSDS
DTEGLLFSRD		LNKGAPSQDD		ESGGIEDSPD		RGACSTPDMP		QFEPVKTETM
TVSSLAIRKK		IEPEAVLQTR		VSAMDNTQQV		DGSASVGREF		IATTPSITTE
TISTTMENSL		KSGKGAAAMI		PGPQTVATEI		RSLSPIIGKD		VLTSTYGATA
ETLSTSTTTH		VTKTVKGGFS		ETRIEKRIII		TGDEDVDQDQ		ALALAIKEAK
LQHPDMLVTK		AVVYRETDPS		PEERDKKPQE		S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 20