EPS8L2

EPS8L2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1WWU, 1WXB
Ідентифікатори
Символи	EPS8L2, EPS8R2, EPS8 like 2, DFNB106
Зовнішні ІД	OMIM: 614988 MGI: 2138828 HomoloGene: 69358 GeneCards: EPS8L2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 106
Онтологія гена Молекулярна функція • actin binding • cadherin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • ruffle membrane • везикула • клітинна мембрана • екзосома • цитоплазма • гіалоплазма • stereocilium bundle • stereocilium tip • stereocilium • GO:0009327 protein-containing complex • cell projection Біологічний процес • regulation of Rho protein signal transduction • Rho protein signal transduction • positive regulation of ruffle assembly • sensory perception of sound • regulation of molecular function Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64787	98845
Ensembl	ENSG00000177106	ENSMUSG00000025504
UniProt	Q9H6S3	Q99K30
RefSeq (мРНК)	NM_022772	NM_133191
RefSeq (білок)	NP_073609	NP_573454
Локус (UCSC)	Хр. 11: 0.69 – 0.73 Mb	Хр. 7: 140.92 – 140.94 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EPS8L2 (англ. EPS8 like 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 715 амінокислот, а молекулярна маса — 80 621.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSQSGAVSCC		PGATNGSLGR		SDGVAKMSPK		DLFEQRKKYS		NSNVIMHETS
QYHVQHLATF		IMDKSEAITS		VDDAIRKLVQ		LSSKEKIWTQ		EMLLQVNDQS
LRLLDIESQE		ELEDFPLPTV		QRSQTVLNQL		RYPSVLLLVC		QDSEQSKPDV
HFFHCDEVEA		ELVHEDIESA		LADCRLGKKM		RPQTLKGHQE		KIRQRQSILP
PPQGPAPIPF		QHRGGDSPEA		KNRVGPQVPL		SEPGFRRRES		QEEPRAVLAQ
KIEKETQILN		CALDDIEWFV		ARLQKAAEAF		KQLNQRKKGK		KKGKKAPAEG
VLTLRARPPS		EGEFIDCFQK		IKLAINLLAK		LQKHIQNPSA		AELVHFLFGP
LDLIVNTCSG		PDIARSVSCP		LLSRDAVDFL		RGHLVPKEMS		LWESLGESWM
RPRSEWPREP		QVPLYVPKFH		SGWEPPVDVL		QEAPWEVEGL		ASAPIEEVSP
VSRQSIRNSQ		KHSPTSEPTP		PGDALPPVSS		PHTHRGYQPT		PAMAKYVKIL
YDFTARNANE		LSVLKDEVLE		VLEDGRQWWK		LRSRSGQAGY		VPCNILGEAR
PEDAGAPFEQ		AGQKYWGPAS		PTHKLPPSFP		GNKDELMQHM		DEVNDELIRK
ISNIRAQPQR		HFRVERSQPV		SQPLTYESGP		DEVRAWLEAK		AFSPRIVENL
GILTGPQLFS		LNKEELKKVC		GEEGVRVYSQ		LTMQKAFLEK		QQSGSELEEL
MNKFHSMNQR		RGEDS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• Tocchetti A., Confalonieri S., Scita G., Di Fiore P.P., Betsholtz C. (2003). In silico analysis of the EPS8 gene family: genomic organization, expression profile, and protein structure. Genomics. 81: 234—244. PMID 12620401 DOI:10.1016/S0888-7543(03)00002-8
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 11