FAM13A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
FAM13A
Ідентифікатори
Символи FAM13A, ARHGAP48, FAM13A1, Family with sequence similarity 13, member A1, family with sequence similarity 13 member A
Зовнішні ІД OMIM: 613299 HomoloGene: 8922 GeneCards: FAM13A
Пов'язані генетичні захворювання
хронічне обструктивне захворювання легень, interstitial lung disease[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001015045
NM_001265578
NM_001265579
NM_001265580
NM_014883
RefSeq (білок)
NP_001015045
NP_001252507
NP_001252508
NP_001252509
NP_055698
н/д
Локус (UCSC) Хр. 4: 88.73 – 89.11 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

FAM13A (англ. Family with sequence similarity 13 member A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 023 амінокислот, а молекулярна маса — 116 932[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGAGALAICQSKAAVRLKEDMKKIVAVPLNEQKDFTYQKLFGVSLQELER
QGLTENGIPAVVWNIVEYLTQHGLTQEGLFRVNGNVKVVEQLRLKFESGV
PVELGKDGDVCSAASLLKLFLRELPDSLITSALQPRFIQLFQDGRNDVQE
SSLRDLIKELPDTHYCLLKYLCQFLTKVAKHHVQNRMNVHNLATVFGPNC
FHVPPGLEGMKEQDLCNKIMAKILENYNTLFEVEYTENDHLRCENLARLI
IVKEVYYKNSLPILLTRGLERDMPKPPPKTKIPKSRSEGSIQAHRVLQPE
LSDGIPQLSLRLSYRKACLEDMNSAEGAISAKLVPSSQEDERPLSPFYLS
AHVPQVSNVSATGELLERTIRSAVEQHLFDVNNSGGQSSEDSESGTLSAS
SATSARQRRRQSKEQDEVRHGRDKGLINKENTPSGFNHLDDCILNTQEVE
KVHKNTFGCAGERSKPKRQKSSTKLSELHDNQDGLVNMESLNSTRSHERT
GPDDFEWMSDERKGNEKDGGHTQHFESPTMKIQEHPSLSDTKQQRNQDAG
DQEESFVSEVPQSDLTALCDEKNWEEPIPAFSSWQRENSDSDEAHLSPQA
GRLIRQLLDEDSDPMLSPRFYAYGQSRQYLDDTEVPPSPPNSHSFMRRRS
SSLGSYDDEQEDLTPAQLTRRIQSLKKKIRKFEDRFEEEKKYRPSHSDKA
ANPEVLKWTNDLAKFRRQLKESKLKISEEDLTPRMRQRSNTLPKSFGSQL
EKEDEKKQELVDKAIKPSVEATLESIQRKLQEKRAESSRPEDIKDMTKDQ
IANEKVALQKALLYYESIHGRPVTKNERQVMKPLYDRYRLVKQILSRANT
IPIIGSPSSKRRSPLLQPIIEGETASFFKEIKEEEEGSEDDSNVKPDFMV
TLKTDFSARCFLDQFEDDADGFISPMDDKIPSKCSQDTGLSNLHAASIPE
LLEHLQEMREEKKRIRKKLRDFEDNFFRQNGRNVQKEDRTPMAEEYSEYK
HIKAKLRLLEVLISKRDTDSKSM

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з FAM13A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19367 (англ.). Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017. 
  5. UniProt, O94988 (англ.). Архів оригіналу за 7 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017. 

Див. також[ред. | ред. код]