FUCA1

FUCA1
Ідентифікатори
Символи	FUCA1, FUCA, fucosidase, alpha-L- 1, tissue, alpha-L-fucosidase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 612280 MGI: 95593 HomoloGene: 20078 GeneCards: FUCA1
Пов'язані генетичні захворювання
	fucosidosis
Онтологія гена
Молекулярна функція	• hydrolase activity; • alpha-L-fucosidase activity; • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • лізосома; • lysosomal lumen; • екзосома; • extracellular region; • azurophil granule lumen;
Біологічний процес	• fucose metabolic process; • обмін речовин; • glycosaminoglycan catabolic process; • glycoside catabolic process; • neutrophil degranulation; • glycolipid catabolic process; • carbohydrate metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2517
	71665
	ENSG00000179163
	ENSMUSG00000028673
	P04066
	Q99LJ1
	NM_000147
	NM_024243
	NP_000138
	NP_077205
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FUCA1 (англ. Alpha-L-fucosidase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 466 амінокислот, а молекулярна маса — 53 689^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRAPGMRSRP	AGPALLLLLL	FLGAAESVRR	AQPPRRYTPD	WPSLDSRPLP
AWFDEAKFGV	FIHWGVFSVP	AWGSEWFWWH	WQGEGRPQYQ	RFMRDNYPPG
FSYADFGPQF	TARFFHPEEW	ADLFQAAGAK	YVVLTTKHHE	GFTNWPSPVS
WNWNSKDVGP	HRDLVGELGT	ALRKRNIRYG	LYHSLLEWFH	PLYLLDKKNG
FKTQHFVSAK	TMPELYDLVN	SYKPDLIWSD	GEWECPDTYW	NSTNFLSWLY
NDSPVKDEVV	VNDRWGQNCS	CHHGGYYNCE	DKFKPQSLPD	HKWEMCTSID
KFSWGYRRDM	ALSDVTEESE	IISELVQTVS	LGGNYLLNIG	PTKDGLIVPI
FQERLLAVGK	WLSINGEAIY	ASKPWRVQWE	KNTTSVWYTS	KGSAVYAIFL
HWPENGVLNL	ESPITTSTTK	ITMLGIQGDL	KWSTDPDKGL	FISLPQLPPS
AVPAEFAWTI	KLTGVK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Локалізований у лізосомі.

Література

Seo H.-C., Willems P.J., Kretz K.A., Martin B.M., O'Brien J.S. (1993). Fucosidosis: four new mutations and a new polymorphism. Hum. Mol. Genet. 2: 423—429. PMID 8504303 DOI:10.1093/hmg/2.4.423
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Occhiodoro T., Beckmann K.R., Morris C.P., Hopwood J.J. (1989). Human alpha-L-fucosidase: complete coding sequence from cDNA clones. Biochem. Biophys. Res. Commun. 164: 439—445. PMID 2803312 DOI:10.1016/0006-291X(89)91739-7
Fukushima H., Nishimoto J., Okada S. (1990). Sequencing and expression of a full-length cDNA for human alpha-L-fucosidase. J. Inherit. Metab. Dis. 13: 761—765. PMID 2174090 DOI:10.1007/BF01799583
Fukushima H., de Wet J.R., O'Brien J.S. (1985). Molecular cloning of a cDNA for human alpha-L-fucosidase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 1262—1265. PMID 2983333 DOI:10.1073/pnas.82.4.1262
Yang M., Allen H., Dicioccio R.A. (1993). Pedigree analysis of alpha-L-fucosidase gene mutations in a fucosidosis family. Biochim. Biophys. Acta. 1182: 245—249. PMID 8399358 DOI:10.1016/0925-4439(93)90065-9