G6PC3

G6PC3
Ідентифікатори
Символи	G6PC3, SCN4, UGRP, glucose 6 phosphatase catalytic subunit 3, glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
Зовнішні ІД	OMIM: 611045 MGI: 1915651 HomoloGene: 16304 GeneCards: G6PC3
Пов'язані генетичні захворювання
Dursun syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • hydrolase activity • glucose-6-phosphatase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • integral component of endoplasmic reticulum membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • phosphate-containing compound metabolic process • glucose 6-phosphate metabolic process • glucose-6-phosphate transport • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання • глюконеогенез Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	92579	68401
Ensembl	ENSG00000141349	ENSMUSG00000034793
UniProt	Q9BUM1	Q6NSQ9
RefSeq (мРНК)	NM_138387 NM_001319945 NM_001384165 NM_001384166 NM_001384167 NM_001384168	NM_175935
RefSeq (білок)	NP_001306874 NP_612396 NP_001371094 NP_001371095 NP_001371096 NP_001371097	NP_787949
Локус (UCSC)	Хр. 17: 44.07 – 44.08 Mb	Хр. 11: 102.08 – 102.08 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

G6PC3 (англ. Glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 346 амінокислот, а молекулярна маса — 38 735.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MESTLGAGIV		IAEALQNQLA		WLENVWLWIT		FLGDPKILFL		FYFPAAYYAS
RRVGIAVLWI		SLITEWLNLI		FKWFLFGDRP		FWWVHESGYY		SQAPAQVHQF
PSSCETGPGS		PSGHCMITGA		ALWPIMTALS		SQVATRARSR		WVRVMPSLAY
CTFLLAVGLS		RIFILAHFPH		QVLAGLITGA		VLGWLMTPRV		PMERELSFYG
LTALALMLGT		SLIYWTLFTL		GLDLSWSISL		AFKWCERPEW		IHVDSRPFAS
LSRDSGAALG		LGIALHSPCY		AQVRRAQLGN		GQKIACLVLA		MGLLGPLDWL
GHPPQISLFY		IFNFLKYTLW		PCLVLALVPW		AVHMFSAQEA		PPIHSS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як глюконеогенез. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Guionie O., Clottes E., Stafford K., Burchell A. (2003). Identification and characterisation of a new human glucose-6-phosphatase isoform. FEBS Lett. 551: 159—164. PMID 12965222 DOI:10.1016/S0014-5793(03)00903-7
• Shieh J.-J., Pan C.-J., Mansfield B.C., Chou J.Y. (2003). A glucose-6-phosphate hydrolase, widely expressed outside the liver, can explain age-dependent resolution of hypoglycemia in glycogen storage disease type Ia. J. Biol. Chem. 278: 47098—47103. PMID 13129915 DOI:10.1074/jbc.M309472200
• Ghosh A., Shieh J.-J., Pan C.-J., Chou J.Y. (2004). Histidine 167 is the phosphate acceptor in glucose-6-phosphatase-beta forming a phosphohistidine enzyme intermediate during catalysis. J. Biol. Chem. 279: 12479—12483. PMID 14718531 DOI:10.1074/jbc.M313271200
• Banka S., Newman W.G., Ozgul R.K., Dursun A. (2010). Mutations in the G6PC3 gene cause Dursun syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 152: 2609—2611. PMID 20799326 DOI:10.1002/ajmg.a.33615
• Alangari A.A., Alsultan A., Osman M.E., Anazi S., Alkuraya F.S. (2013). A novel homozygous mutation in G6PC3 presenting as cyclic neutropenia and severe congenital neutropenia in the same family. J. Clin. Immunol. 33: 1403—1406. PMID 24105461 DOI:10.1007/s10875-013-9945-7

Див. також

• Хромосома 17