Глутарил-КоА-дегідрогеназа

Глутарил-КоА-дегідрогеназа
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1SIQ, 1SIR, 2R0M, 2R0N
Ідентифікатори
Символи	GCDH, ACAD5, GCD, glutaryl-CoA dehydrogenase, Glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase
Зовнішні ІД	OMIM: 608801 MGI: 104541 HomoloGene: 130 GeneCards: GCDH
Пов'язані генетичні захворювання
glutaric aciduria type 1
Онтологія гена Молекулярна функція • oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors • acyl-CoA dehydrogenase activity • oxidoreductase activity • glutaryl-CoA dehydrogenase activity • fatty-acyl-CoA binding • flavin adenine dinucleotide binding • glutaryl-CoA hydrolase activity Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • мітохондрія Біологічний процес • fatty-acyl-CoA biosynthetic process • tryptophan metabolic process • acyl-CoA metabolic process • fatty acid oxidation • lysine catabolic process • fatty acid beta-oxidation using acyl-CoA dehydrogenase Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2639	270076
Ensembl	ENSG00000105607	ENSMUSG00000003809
UniProt	Q92947	Q60759
RefSeq (мРНК)	NM_000159 NM_013976	NM_001044744 NM_008097
RefSeq (білок)	NP_000150 NP_039663	NP_001038209 NP_032123
Локус (UCSC)	Хр. 19: 12.89 – 12.91 Mb	Хр. 8: 85.61 – 85.62 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Глутарил-КоА-дегідрогеназа (англ. Glutaryl-CoA dehydrogenase) – білок, який кодується геном GCDH, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 438 амінокислот, а молекулярна маса — 48 127.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALRGVSVRL		LSRGPGLHVL		RTWVSSAAQT		EKGGRTQSQL		AKSSRPEFDW
QDPLVLEEQL		TTDEILIRDT		FRTYCQERLM		PRILLANRNE		VFHREIISEM
GELGVLGPTI		KGYGCAGVSS		VAYGLLAREL		ERVDSGYRSA		MSVQSSLVMH
PIYAYGSEEQ		RQKYLPQLAK		GELLGCFGLT		EPNSGSDPSS		METRAHYNSS
NKSYTLNGTK		TWITNSPMAD		LFVVWARCED		GCIRGFLLEK		GMRGLSAPRI
QGKFSLRASA		TGMIIMDGVE		VPEENVLPGA		SSLGGPFGCL		NNARYGIAWG
VLGASEFCLH		TARQYALDRM		QFGVPLARNQ		LIQKKLADML		TEITLGLHAC
LQLGRLKDQD		KAAPEMVSLL		KRNNCGKALD		IARQARDMLG		GNGISDEYHV
IRHAMNLEAV		NTYEGTHDIH		ALILGRAITG		IQAFTASK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.

Література

• Schwartz M., Christensen E., Superti-Furga A., Brandt N.J. (1998). The human glutaryl-CoA dehydrogenase gene: report of intronic sequences and of 13 novel mutations causing glutaric aciduria type I. Hum. Genet. 102: 452—458. PMID 9600243 DOI:10.1007/s004390050720
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hyman D.B., Tanaka K. (1984). Specific glutaryl-CoA dehydrogenating activity is deficient in cultured fibroblasts from glutaric aciduria patients. J. Clin. Invest. 73: 778—784. PMID 6423663 DOI:10.1172/JCI111271
• Rao K.S., Albro M., Dwyer T.M., Frerman F.E. (2006). Kinetic mechanism of glutaryl-CoA dehydrogenase. Biochemistry. 45: 15853—15861. PMID 17176108 DOI:10.1021/bi0609016
• Goodman S.I., Kratz L.E., Frerman F.E. (1992). Pork and human cDNAs encoding glutaryl-CoA dehydrogenase. Prog. Clin. Biol. Res. 375: 169—173. PMID 1438360
• Biery B.J., Stein D.E., Morton D.H., Goodman S.I. (1996). Gene structure and mutations of glutaryl-coenzyme A dehydrogenase: impaired association of enzyme subunits that is due to an A421V substitution causes glutaric acidemia type I in the Amish. Am. J. Hum. Genet. 59: 1006—1011. PMID 8900227

Див. також

• Хромосома 19