GDF5

GDF5
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1WAQ, 2BHK, 3EVS, 3QB4
Ідентифікатори
Символи	GDF5, BDA1C, BMP-14, BMP14, CDMP1, LAP-4, LAP4, OS5, SYM1B, SYNS2, growth differentiation factor 5, DUPANS
Зовнішні ІД	OMIM: 601146 MGI: 95688 HomoloGene: 468 GeneCards: GDF5
Пов'язані генетичні захворювання
acromesomelic dysplasia, Grebe type, acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type, brachydactyly type C, du Pan syndrome, multiple synostoses syndrome, brachydactyly type A2, brachydactyly type A1C
Онтологія гена Молекулярна функція • cytokine activity • BMP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • transforming growth factor beta receptor binding • growth factor activity • signaling receptor binding Клітинна компонента • мембрана • клітинна мембрана • extracellular region • міжклітинний простір Біологічний процес • regulation of apoptotic process • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • forelimb morphogenesis • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process • regulation of MAPK cascade • SMAD protein signal transduction • chondrocyte differentiation • розвиток клітин • regulation of multicellular organism growth • cell-cell signaling • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • hindlimb morphogenesis • chondroblast differentiation • cartilage development • negative regulation of chondrocyte differentiation • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway • embryonic limb morphogenesis • positive regulation of chondrocyte differentiation • positive regulation of neuron differentiation • negative regulation of epithelial cell proliferation • positive regulation of BMP signaling pathway • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • response to mechanical stimulus • ossification involved in bone remodeling • regulation of signaling receptor activity • regulation of SMAD protein signal transduction • BMP signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8200	14563
Ensembl	ENSG00000125965	ENSMUSG00000038259
UniProt	P43026	P43027
RefSeq (мРНК)	NM_000557 NM_001319138	NM_008109
RefSeq (білок)	NP_000548 NP_001306067	NP_032135
Локус (UCSC)	Хр. 20: 35.43 – 35.45 Mb	Хр. 2: 155.78 – 155.79 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GDF5 (англ. Growth differentiation factor 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 501 амінокислот, а молекулярна маса — 55 411.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRLPKLLTFL		LWYLAWLDLE		FICTVLGAPD		LGQRPQGTRP		GLAKAEAKER
PPLARNVFRP		GGHSYGGGAT		NANARAKGGT		GQTGGLTQPK		KDEPKKLPPR
PGGPEPKPGH		PPQTRQATAR		TVTPKGQLPG		GKAPPKAGSV		PSSFLLKKAR
EPGPPREPKE		PFRPPPITPH		EYMLSLYRTL		SDADRKGGNS		SVKLEAGLAN
TITSFIDKGQ		DDRGPVVRKQ		RYVFDISALE		KDGLLGAELR		ILRKKPSDTA
KPAAPGGGRA		AQLKLSSCPS		GRQPASLLDV		RSVPGLDGSG		WEVFDIWKLF
RNFKNSAQLC		LELEAWERGR		AVDLRGLGFD		RAARQVHEKA		LFLVFGRTKK
RDLFFNEIKA		RSGQDDKTVY		EYLFSQRRKR		RAPLATRQGK		RPSKNLKARC
SRKALHVNFK		DMGWDDWIIA		PLEYEAFHCE		GLCEFPLRSH		LEPTNHAVIQ
TLMNSMDPES		TPPTCCVPTR		LSPISILFID		SANNVVYKQY		EDMVVESCGC
R

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до цитокінів, факторів росту. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

• Hoetten G., Neidhardt H., Jacobowsky B., Pohl J. (1994). Cloning and expression of recombinant human growth/differentiation factor 5. Biochem. Biophys. Res. Commun. 204: 646—652. PMID 7980526 DOI:10.1006/bbrc.1994.2508
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Triantafilou K., Triantafilou M., Dedrick R.L. (2001). A CD14-independent LPS receptor cluster. Nat. Immunol. 2: 338—345. PMID 11276205 DOI:10.1038/86342
• Kotzsch A., Nickel J., Seher A., Sebald W., Muller T.D. (2009). Crystal structure analysis reveals a spring-loaded latch as molecular mechanism for GDF-5-type I receptor specificity. EMBO J. 28: 937—947. PMID 19229295 DOI:10.1038/emboj.2009.37
• Douzgou S., Lehmann K., Mingarelli R., Mundlos S., Dallapiccola B. (2008). Compound heterozygosity for GDF5 in Du Pan type chondrodysplasia. Am. J. Med. Genet. A. 146: 2116—2121. PMID 18629880 DOI:10.1002/ajmg.a.32435
• Al-Qattan M.M., Al-Motairi M.I., Al Balwi M.A. (2015). Two novel homozygous missense mutations in the GDF5 gene cause brachydactyly type C. Am. J. Med. Genet. A. 167: 1621—1626. PMID 25820810 DOI:10.1002/ajmg.a.37040

Див. також

• Хромосома 20