GFER

GFER
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3MBG, 3O55, 3TK0, 3U2L, 3U2M, 3U5S, 4LDK
Ідентифікатори
Символи	GFER, ALR, ERV1, HERV1, HPO, HPO1, HPO2, HSS, growth factor, augmenter of liver regeneration, MMCHD, MPMCD
Зовнішні ІД	OMIM: 600924 MGI: 107757 HomoloGene: 55884 GeneCards: GFER
Пов'язані генетичні захворювання
congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome
Реагує на сполуку
Viroporin 3a
Онтологія гена Молекулярна функція • protein-disulfide reductase activity • oxidoreductase activity • growth factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • thiol oxidase activity • flavin adenine dinucleotide binding • flavin-linked sulfhydryl oxidase activity Клітинна компонента • extracellular region • мітохондріальний міжмембранний простір • цитоплазма • мітохондрія • гіалоплазма Біологічний процес • liver development • regulation of signaling receptor activity • GO:0072468 сигнальна трансдукція Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2671	11692
Ensembl	ENSG00000127554	ENSMUSG00000040888
UniProt	P55789	P56213
RefSeq (мРНК)	NM_005262	NM_023040 NM_212443 NM_001379038 NM_001379039
RefSeq (білок)	NP_005253	NP_075527
Локус (UCSC)	Хр. 16: 1.98 – 1.99 Mb	Хр. 17: 24.91 – 24.92 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GFER (англ. Growth factor, augmenter of liver regeneration) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 205 амінокислот, а молекулярна маса — 23 449.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAPGERGRF		HGGNLFFLPG		GARSEMMDDL		ATDARGRGAG		RRDAAASAST
PAQAPTSDSP		VAEDASRRRP		CRACVDFKTW		MRTQQKRDTK		FREDCPPDRE
ELGRHSWAVL		HTLAAYYPDL		PTPEQQQDMA		QFIHLFSKFY		PCEECAEDLR
KRLCRNHPDT		RTRACFTQWL		CHLHNEVNRK		LGKPDFDCSK		VDERWRDGWK
DGSCD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, факторів росту, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lisowsky T., Weinstat-Saslow D.L., Barton N., Reeders S.T., Schneider M.C. (1995). A new human gene located in the PKD1 region of chromosome 16 is a functional homologue to ERV1 of yeast. Genomics. 29: 690—697. PMID 8575761 DOI:10.1006/geno.1995.9950
• Daithankar V.N., Farrell S.R., Thorpe C. (2009). Augmenter of liver regeneration: substrate specificity of a flavin-dependent oxidoreductase from the mitochondrial intermembrane space. Biochemistry. 48: 4828—4837. PMID 19397338 DOI:10.1021/bi900347v
• Sztolsztener M.E., Brewinska A., Guiard B., Chacinska A. (2013). Disulfide bond formation: sulfhydryl oxidase ALR controls mitochondrial biogenesis of human MIA40. Traffic. 14: 309—320. PMID 23186364 DOI:10.1111/tra.12030
• Daithankar V.N., Schaefer S.A., Dong M., Bahnson B.J., Thorpe C. (2010). Structure of the human sulfhydryl oxidase augmenter of liver regeneration and characterization of a human mutation causing an autosomal recessive myopathy. Biochemistry. 49: 6737—6745. PMID 20593814 DOI:10.1021/bi100912m
• Cheng J., Zhong Y. (2000). Cloning and sequence analysis of human genomic DNA of augmenter of liver regeneration hepatitis. Zhonghua Gan Zang Bing Za Zhi. 8: 12—14. PMID 10712775

Див. також

• Хромосома 16