GFPT1

GFPT1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2V4M, 2ZJ3, 2ZJ4
Ідентифікатори
Символи	GFPT1, CMSTA1, GFA, GFAT, GFAT 1, GFAT1, GFAT1m, GFPT, GFPT1L, MSLG, CMS12, glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 138292 MGI: 95698 HomoloGene: 68220 GeneCards: GFPT1
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 12, congenital myasthenic syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • transaminase activity • carbohydrate derivative binding • glutamine-fructose-6-phosphate transaminase (isomerizing) activity Клітинна компонента • гіалоплазма • екзосома Біологічний процес • ритмічний процес • circadian regulation of gene expression • IRE1-mediated unfolded protein response • glutamine metabolic process • UDP-N-acetylglucosamine biosynthetic process • energy reserve metabolic process • carbohydrate derivative biosynthetic process • fructose 6-phosphate metabolic process • carbohydrate derivative metabolic process • UDP-N-acetylglucosamine metabolic process • protein N-linked glycosylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2673	14583
Ensembl	ENSG00000198380	ENSMUSG00000029992
UniProt	Q06210	P47856
RefSeq (мРНК)	NM_002056 NM_001244710	NM_013528
RefSeq (білок)	NP_001231639 NP_002047	NP_038556
Локус (UCSC)	Хр. 2: 69.32 – 69.39 Mb	Хр. 6: 87.02 – 87.07 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GFPT1 (англ. Glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 699 амінокислот, а молекулярна маса — 78 806.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MCGIFAYLNY		HVPRTRREIL		ETLIKGLQRL		EYRGYDSAGV		GFDGGNDKDW
EANACKIQLI		KKKGKVKALD		EEVHKQQDMD		LDIEFDVHLG		IAHTRWATHG
EPSPVNSHPQ		RSDKNNEFIV		IHNGIITNYK		DLKKFLESKG		YDFESETDTE
TIAKLVKYMY		DNRESQDTSF		TTLVERVIQQ		LEGAFALVFK		SVHFPGQAVG
TRRGSPLLIG		VRSEHKLSTD		HIPILYRTAR		TQIGSKFTRW		GSQGERGKDK
KGSCNLSRVD		STTCLFPVEE		KAVEYYFASD		ASAVIEHTNR		VIFLEDDDVA
AVVDGRLSIH		RIKRTAGDHP		GRAVQTLQME		LQQIMKGNFS		SFMQKEIFEQ
PESVVNTMRG		RVNFDDYTVN		LGGLKDHIKE		IQRCRRLILI		ACGTSYHAGV
ATRQVLEELT		ELPVMVELAS		DFLDRNTPVF		RDDVCFFLSQ		SGETADTLMG
LRYCKERGAL		TVGITNTVGS		SISRETDCGV		HINAGPEIGV		ASTKAYTSQF
VSLVMFALMM		CDDRISMQER		RKEIMLGLKR		LPDLIKEVLS		MDDEIQKLAT
ELYHQKSVLI		MGRGYHYATC		LEGALKIKEI		TYMHSEGILA		GELKHGPLAL
VDKLMPVIMI		IMRDHTYAKC		QNALQQVVAR		QGRPVVICDK		EDTETIKNTK
RTIKVPHSVD		CLQGILSVIP		LQLLAFHLAV		LRGYDVDFPR		NLAKSVTVE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, амінотрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біологічні ритми, альтернативний сплайсинг.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• DeHaven J.E., Robinson K.A., Nelson B.A., Buse M.G. (2001). A novel variant of glutamine:fructose-6-phosphate amidotransferase-1 (GFAT1) mRNA is selectively expressed in striated muscle. Diabetes. 50: 2419—2424. PMID 11679416 DOI:10.2337/diabetes.50.11.2419
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240

Див. також

• Хромосома 2