GMPPA
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
GMPPA | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | GMPPA, AAMR, GDP-mannose pyrophosphorylase A | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 615495 MGI: 1916330 HomoloGene: 8346 GeneCards: GMPPA | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, потрійний-А синдром[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 219.5 – 219.51 Mb | Хр. 1: 75.41 – 75.42 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
GMPPA (англ. GDP-mannose pyrophosphorylase A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 420 амінокислот, а молекулярна маса — 46 291[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLKAVILIGG | PQKGTRFRPL | SFEVPKPLFP | VAGVPMIQHH | IEACAQVPGM | ||||
QEILLIGFYQ | PDEPLTQFLE | AAQQEFNLPV | RYLQEFAPLG | TGGGLYHFRD | ||||
QILAGSPEAF | FVLNADVCSD | FPLSAMLEAH | RRQRHPFLLL | GTTANRTQSL | ||||
NYGCIVENPQ | THEVLHYVEK | PSTFISDIIN | CGIYLFSPEA | LKPLRDVFQR | ||||
NQQDGQLEDS | PGLWPGAGTI | RLEQDVFSAL | AGQGQIYVHL | TDGIWSQIKS | ||||
AGSALYASRL | YLSRYQDTHP | ERLAKHTPGG | PWIRGNVYIH | PTAKVAPSAV | ||||
LGPNVSIGKG | VTVGEGVRLR | ESIVLHGATL | QEHTCVLHSI | VGWGSTVGRW | ||||
ARVEGTPSDP | NPNDPRARMD | SESLFKDGKL | LPAITILGCR | VRIPAEVLIL | ||||
NSIVLPHKEL | SRSFTNQIIL |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література[ред. | ред. код]
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GMPPA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22923 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q96IJ6 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2018. Процитовано 18 вересня 2017.
Див. також[ред. | ред. код]
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |