GNPTG

GNPTG
Ідентифікатори
Символи	GNPTG, C16orf27, GNPTAG, LP2537, RJD9, N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase gamma subunit, N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma
Зовнішні ІД	OMIM: 607838 MGI: 2147006 HomoloGene: 13047 GeneCards: GNPTG
Пов'язані генетичні захворювання
mucolipidosis type III gamma
Онтологія гена Молекулярна функція • UDP-N-acetylglucosamine-lysosomal-enzyme N-acetylglucosaminephosphotransferase activity • protein homodimerization activity Клітинна компонента • extracellular region • Golgi membrane • комплекс Ґольджі • екзосома • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • N-glycan processing to lysosome • carbohydrate phosphorylation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84572	214505
Ensembl	ENSG00000090581	ENSMUSG00000035521
UniProt	Q9UJJ9	Q6S5C2
RefSeq (мРНК)	NM_032520	NM_172529 NM_001346737
RefSeq (білок)	NP_115909	NP_001333666 NP_766117
Локус (UCSC)	Хр. 16: 1.35 – 1.37 Mb	Хр. 17: 25.45 – 25.46 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GNPTG (англ. N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase gamma subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 16-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 305 амінокислот, а молекулярна маса — 33 974.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAGLARLLL		LLGLSAGGPA		PAGAAKMKVV		EEPNAFGVNN		PFLPQASRLQ
AKRDPSPVSG		PVHLFRLSGK		CFSLVESTYK		YEFCPFHNVT		QHEQTFRWNA
YSGILGIWHE		WEIANNTFTG		MWMRDGDACR		SRSRQSKVEL		ACGKSNRLAH
VSEPSTCVYA		LTFETPLVCH		PHALLVYPTL		PEALQRQWDQ		VEQDLADELI
TPQGHEKLLR		TLFEDAGYLK		TPEENEPTQL		EGGPDSLGFE		TLENCRKAHK
ELSKEIKRLK		GLLTQHGIPY		TRPTETSNLE		HLGHETPRAK		SPEQLRGDPG
LRGSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у апараті гольджі. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Encarnacao M., Kollmann K., Trusch M., Braulke T., Pohl S. (2011). Post-translational modifications of the gamma-subunit affect intracellular trafficking and complex assembly of GlcNAc-1-phosphotransferase. J. Biol. Chem. 286: 5311—5318. PMID 21173149 DOI:10.1074/jbc.M110.202382
• Liu S., Zhang W., Shi H., Meng Y., Qiu Z. (2014). Three novel homozygous mutations in the GNPTG gene that cause mucolipidosis type III gamma. Gene. 535: 294—298. PMID 24316125 DOI:10.1016/j.gene.2013.11.010
• Barea J.J., van Meel E., Kornfeld S., Bird L.M. (2015). Tuberous sclerosis, polycystic kidney disease and mucolipidosis III gamma caused by a microdeletion unmasking a recessive mutation. Am. J. Med. Genet. A. 167A: 2844—2846. PMID 26108976 DOI:10.1002/ajmg.a.37213
• van Meel E., Kornfeld S. (2016). Mucolipidosis III GNPTG missense mutations cause misfolding of the gamma subunit of GlcNAc-1-phosphotransferase. Hum. Mutat. 37: 623—626. PMID 27038293 DOI:10.1002/humu.22993

Див. також

• Хромосома 16