GORAB

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GORAB
Ідентифікатори
Символи GORAB, GO, NTKLBP1, SCYL1BP1, golgin, RAB6 interacting
Зовнішні ІД OMIM: 607983 MGI: 2138271 HomoloGene: 45113 GeneCards: GORAB
Пов'язані генетичні захворювання
gerodermia osteodysplastica[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001146039
NM_152281
NM_001320252
NM_178883
NM_001313738
RefSeq (білок)
NP_001139511
NP_001307181
NP_689494
NP_001300667
NP_849214
Локус (UCSC) Хр. 1: 170.53 – 170.55 Mb Хр. 1: 163.21 – 163.23 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GORAB (англ. Golgin, RAB6 interacting) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 394 амінокислот, а молекулярна маса — 44 993[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSWAAVLAVAAARFGHFWGCRWPGPMAQGWAGFSEEELRRLKQTKDPFEP
QRRLPAKKSRQQLQREKALVEQSQKLGLQDGSTSLLPEQLLSAPKQRVNV
QKPPFSSPTLPSHFTLTSPVGDGQPQGIESQPKELGLENSHDGHNNVEIL
PPKPDCKLEKKKVELQEKSRWEVLQQEQRLMEEKNKRKKALLAKAIAERS
KRTQAETMKLKRIQKELQALDDMVSADIGILRNRIDQASLDYSYARKRFD
RAEAEYIAAKLDIQRKTEIKEQLTEHLCTIIQQNELRKAKKLEELMQQLD
VEADEETLELEVEVERLLHEQEVESRRPVVRLERPFQPAEESVTLEFAKE
NRKCQEQAVSPKVDDQCGNSSSIPFLSPNCPNQEGNDISAALAT

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, апараті гольджі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Zhang L., Li J., Wang C., Ma Y., Huo K. (2005). A new human gene hNTKL-BP1 interacts with hPirh2. Biochem. Biophys. Res. Commun. 330: 293—297. PMID 15781263 DOI:10.1016/j.bbrc.2005.02.156

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з GORAB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25676 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, Q5T7V8 (англ.) . Архів оригіналу за 13 січня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]