GRXCR2

GRXCR2
Ідентифікатори
Символи	GRXCR2, DFNB101, glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2
Зовнішні ІД	OMIM: 615762 MGI: 2685697 HomoloGene: 85304 GeneCards: GRXCR2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 101
Онтологія гена Молекулярна функція • heat shock protein binding • unfolded protein binding Клітинна компонента • stereocilium • Мікроворсинки • cell projection Біологічний процес • слух Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	643226	332309
Ensembl	ENSG00000204928	ENSMUSG00000073574
UniProt	A6NFK2	Q3TYR5
RefSeq (мРНК)	NM_001080516	NM_001033426
RefSeq (білок)	NP_001073985	NP_001028598
Локус (UCSC)	Хр. 5: 145.86 – 145.94 Mb	Хр. 18: 42.12 – 42.13 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GRXCR2 (англ. Glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 248 амінокислот, а молекулярна маса — 28 284.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEDPEKKLNQ		KSDGKPRKVR		FKISSSYSGR		VLKQVFEDGQ		ELESPKEEYP
HSFLQESLET		MDGVYGSGEV		PRPQMCSPKL		TAQRISVFRE		GNAYTLAGGQ
PRFNDYKAND		HKPLPIIDFG		KIIIYTNNLK		IIRTPMDKRD		FVRKILQKEE
EAEEESLMNK		EESYGGRDQH		DRPLVEAEST		LPQNRYTQEG		DIPEDSCFHC
RGSGSATCSL		CHGSKFSMLA		NRFKESYRAL		RCPACNENGL		QPCQICNQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Локалізований у клітинних відростках.

Література

• Imtiaz A., Kohrman D.C., Naz S. (2014). A frameshift mutation in GRXCR2 causes recessively inherited hearing loss. Hum. Mutat. 35: 618—624. PMID 24619944 DOI:10.1002/humu.22545

Див. також

• Хромосома 5