HERC1

HERC1
Наявні структури PDB Пошук для людей: PDBe RCSB Список кодів PDB 4O2W, 4QT6
Ідентифікатори
Символи	HERC1, p532, p619, HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1, MDFPMR
Зовнішні ІД	OMIM: 605109 MGI: 2384589 HomoloGene: 31207 GeneCards: HERC1
Пов'язані генетичні захворювання
macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity • transferase activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • комплекс Ґольджі • мембрана Біологічний процес • cerebellar Purkinje cell differentiation • negative regulation of autophagy • neuron projection development • Убіквітин-залежний протеоліз • neuromuscular process controlling balance Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8925	235439
Ensembl	ENSG00000103657	ENSMUSG00000038664
UniProt	Q15751	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_003922	NM_145617
RefSeq (білок)	NP_003913	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 15: 63.61 – 63.83 Mb	Хр. 9: 66.26 – 66.42 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HERC1 (англ. HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 861 амінокислот, а молекулярна маса — 532 228.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATMIPPVKL		KWLEHLNSSW		ITEDSESIAT		REGVAVLYSK		LVSNKEVVPL
PQQVLCLKGP		QLPDFERESL		SSDEQDHYLD		ALLSSQLALA		KMVCSDSPFA
GALRKRLLVL		QRVFYALSNK		YHDKGKVKQQ		QHSPESSSGS		ADVHSVSERP
RSSTDALIEM		GVRTGLSLLF		ALLRQSWMMP		VSGPGLSLCN		DVIHTAIEVV
SSLPPLSLAN		ESKIPPMGLD		CLSQVTTFLK		GVTIPNSGAD		TLGRRLASEL
LLGLAAQRGS		LRYLLEWIEM		ALGASAVVHT		MEKGKLLSSQ		EGMISFDCFM
TILMQMRRSL		GSSADRSQWR		EPTRTSDGLC		SLYEAALCLF		EEVCRMASDY
SRTCASPDSI		QTGDAPIVSE		TCEVYVWGSN		SSHQLVEGTQ		EKILQPKLAP
SFSDAQTIEA		GQYCTFVIST		DGSVRACGKG		SYGRLGLGDS		NNQSTLKKLT
FEPHRSIKKV		SSSKGSDGHT		LAFTTEGEVF		SWGDGDYGKL		GHGNSSTQKY
PKLIQGPLQG		KVVVCVSAGY		RHSAAVTEDG		ELYTWGEGDF		GRLGHGDSNS
RNIPTLVKDI		SNVGEVSCGS		SHTIALSKDG		RTVWSFGGGD		NGKLGHGDTN
RVYKPKVIEA		LQGMFIRKVC		AGSQSSLALT		STGQVYAWGC		GACLGCGSSE
ATALRPKLIE		ELAATRIVDV		SIGDSHCLAL		SHDNEVYAWG		NNSMGQCGQG
NSTGPITKPK		KVSGLDGIAI		QQISAGTSHS		LAWTALPRDR		QVVAWHRPYC
VDLEESTFSH		LRSFLERYCD		KINSEIPPLP		FPSSREHHSF		LKLCLKLLSN
HLALALAGGV		ATSILGRQAG		PLRNLLFRLM		DSTVPDEIQE		VVIETLSVGA
TMLLPPLRER		MELLHSLLPQ		GPDRWESLSK		GQRMQLDIIL		TSLQDHTHVA
SLLGYSSPSD		AADLSSVCTG		YGNLSDQPYG		TQSCHPDTHL		AEILMKTLLR
NLGFYTDQAF		GELEKNSDKF		LLGTSSSENS		QPAHLHELLC		SLQKQLLAFC
HINNISENSS		SVALLHKHLQ		LLLPHATDIY		SRSANLLKES		PWNGSVGEKL
RDVIYVSAAG		SMLCQIVNSL		LLLPVSVARP		LLSYLLDLLP		PLDCLNRLLP
AADLLEDQEL		QWPLHGGPEL		IDPAGLPLPQ		PAQSWVWLVD		LERTIALLIG
RCLGGMLQGS		PVSPEEQDTA		YWMKTPLFSD		GVEMDTPQLD		KCMSCLLEVA
LSGNEEQKPF		DYKLRPEIAV		YVDLALGCSK		EPARSLWISM		QDYAVSKDWD
SATLSNESLL		DTVSRFVLAA		LLKHTNLLSQ		ACGESRYQPG		KHLSEVYRCV
YKVRSRLLAC		KNLELIQTRS		SSRDRWISEN		QDSADVDPQE		HSFTRTIDEE
AEMEEQAERD		REEGHPEPED		EEEEREHEVM		TAGKIFQCFL		SAREVARSRD
RDRMNSGAGS		GARADDPPPQ		SQQERRVSTD		LPEGQDVYTA		ACNSVIHRCA
LLILGVSPVI		DELQKRREEG		QLQQPSTSAS		EGGGLMTRSE		SLTAESRLVH
TSPNYRLIKS		RSESDLSQPE		SDEEGYALSG		RRNVDLDLAA		SHRKRGPMHS
QLESLSDSWA		RLKHSRDWLC		NSSYSFESDF		DLTKSLGVHT		LIENVVSFVS
GDVGNAPGFK		EPEESMSTSP		QASIIAMEQQ		QLRAELRLEA		LHQILVLLSG
MEEKGSISLA		GSRLSSGFQS		STLLTSVRLQ		FLAGCFGLGT		VGHTGGKGES
GRLHHYQDGI		RAAKRNIQIE		IQVAVHKIYQ		QLSATLERAL		QANKHHIEAQ
QRLLLVTVFA		LSVHYQPVDV		SLAISTGLLN		VLSQLCGTDT		MLGQPLQLLP
KTGVSQLSTA		LKVASTRLLQ		ILAITTGTYA		DKLSPKVVQS		LLDLLCSQLK
NLLSQTGVLH		MASFGEGEQE		DGEEEEKKVD		SSGETEKKDF		RAALRKQHAA
ELHLGDFLVF		LRRVVSSKAI		QSKMASPKWT		EVLLNIASQK		CSSGIPLVGN
LRTRLLALHV		LEAVLPACES		GVEDDQMAQI		VERLFSLLSD		CMWETPIAQA
KHAIQIKEKE		QEIKLQKQGE		LEEEDENLPI		QEVSFDPEKA		QCCLVENGQI
LTHGSGGKGY		GLASTGVTSG		CYQWKFYIVK		ENRGNEGTCV		GVSRWPVHDF
NHRTTSDMWL		YRAYSGNLYH		NGEQTLTLSS		FTQGDFITCV		LDMEARTISF
GKNGEEPKLA		FEDVDAAELY		PCVMFYSSNP		GEKVKICDMQ		MRGTPRDLLP
GDPICSPVAA		VLAEATIQLI		RILHRTDRWT		YCINKKMMER		LHKIKICIKE
SGQKLKKSRS		VQSREENEMR		EEKESKEEEK		GKHTRHGLAD		LSELQLRTLC
IEVWPVLAVI		GGVDAGLRVG		GRCVHKQTGR		HATLLGVVKE		GSTSAKVQWD
EAEITISFPT		FWSPSDTPLY		NLEPCEPLPF		DVARFRGLTA		SVLLDLTYLT
GVHEDMGKQS		TKRHEKKHRH		ESEEKGDVEQ		KPESESALDM		RTGLTSDDVK
SQSTTSSKSE		NEIASFSLDP		TLPSVESQHQ		ITEGKRKNHE		HMSKNHDVAQ
SEIRAVQLSY		LYLGAMKSLS		ALLGCSKYAE		LLLIPKVLAE		NGHNSDCASS
PVVHEDVEMR		AALQFLMRHM		VKRAVMRSPI		KRALGLADLE		RAQAMIYKLV
VHGLLEDQFG		GKIKQEIDQQ		AEESDPAQQA		QTPVTTSPSA		SSTTSFMSSS
LEDTTTATTP		VTDTETVPAS		ESPGVMPLSL		LRQMFSSYPT		TTVLPTRRAQ
TPPISSLPTS		PSDEVGRRQS		LTSPDSQSAR		PANRTALSDP		SSRLSTSPPP
PAIAVPLLEM		GFSLRQIAKA		MEATGARGEA		DAQNITVLAM		WMIEHPGHED
EEEPQSGSTA		DSRPGAAVLG		SGGKSNDPCY		LQSPGDIPSA		DAAEMEEGFS
ESPDNLDHTE		NAASGSGPSA		RGRSAVTRRH		KFDLAARTLL		ARAAGLYRSV
QAHRNQSRRE		GISLQQDPGA		LYDFNLDEEL		EIDLDDEAME		AMFGQDLTSD
NDILGMWIPE		VLDWPTWHVC		ESEDREEVVV		CELCECSVVS		FNQHMKRNHP
GCGRSANRQG		YRSNGSYVDG		WFGGECGSGN		PYYLLCGTCR		EKYLAMKTKS
KSTSSERYKG		QAPDLIGKQD		SVYEEDWDML		DVDEDEKLTG		EEEFELLAGP
LGLNDRRIVP		EPVQFPDSDP		LGASVAMVTA		TNSMEETLMQ		IGCHGSVEKS
SSGRITLGEQ		AAALANPHDR		VVALRRVTAA		AQVLLARTMV		MRALSLLSVS
GSSCSLAAGL		ESLGLTDIRT		LVRLMCLAAA		GRAGLSTSPS		AMASTSERSR
GGHSKANKPI		SCLAYLSTAV		GCLASNAPSA		AKLLVQLCTQ		NLISAATGVN
LTTVDDSIQR		KFLPSFLRGI		AEENKLVTSP		NFVVTQALVA		LLADKGAKLR
PNYDKSEVEK		KGPLELANAL		AACCLSSRLS		SQHRQWAAQQ		LVRTLAAHDR
DNQTTLQTLA		DMGGDLRKCS		FIKLEAHQNR		VMTCVWCNKK		GLLATSGNDG
TIRVWNVTKK		QYSLQQTCVF		NRLEGDAEES		LGSPSDPSFS		PVSWSISGKY
LAGALEKMVN		IWQVNGGKGL		VDIQPHWVSA		LAWPEEGPAT		AWSGESPELL
LVGRMDGSLG		LIEVVDVSTM		HRRELEHCYR		KDVSVTCIAW		FSEDRPFAVG
YFDGKLLLGT		KEPLEKGGIV		LIDAHKDTLI		SMKWDPTGHI		LMTCAKEDSV
KLWGSISGCW		CCLHSLCHPS		IVNGIAWCRL		PGKGSKLQLL		MATGCQSGLV
CVWRIPQDTT		QTNVTSAEGW		WEQESNCQDG		YRKSSGAKCV		YQLRGHITPV
RTVAFSSDGL		ALVSGGLGGL		MNIWSLRDGS		VLQTVVIGSG		AIQTTVWIPE
VGVAACSNRS		KDVLVVNCTA		EWAAANHVLA		TCRTALKQQG		VLGLNMAPCM
RAFLERLPMM		LQEQYAYEKP		HVVCGDQLVH		SPYMQCLASL		AVGLHLDQLL
CNPPVPPHHQ		NCLPDPASWN		PNEWAWLECF		STTIKAAEAL		TNGAQFPESF
TVPDLEPVPE		DELVFLMDNS		KWINGMDEQI		MSWATSRPED		WHLGGKCDVY
LWGAGRHGQL		AEAGRNVMVP		AAAPSFSQAQ		QVICGQNCTF		VIQANGTVLA
CGEGSYGRLG		QGNSDDLHVL		TVISALQGFV		VTQLVTSCGS		DGHSMALTES
GEVFSWGDGD		YGKLGHGNSD		RQRRPRQIEA		LQGEEVVQMS		CGFKHSAVVT
SDGKLFTFGN		GDYGRLGLGN		TSNKKLPERV		TALEGYQIGQ		VACGLNHTLA
VSADGSMVWA		FGDGDYGKLG		LGNSTAKSSP		QKIDVLCGIG		IKKVACGTQF
SVALTKDGHV		YTFGQDRLIG		LPEGRARNHN		RPQQIPVLAG		VIIEDVAVGA
EHTLALASNG		DVYAWGSNSE		GQLGLGHTNH		VREPTLVTGL		QGKNVRQISA
GRCHSAAWTA		PPVPPRAPGV		SVPLQLGLPD		TVPPQYGALR		EVSIHTVRAR
LRLLYHFSDL		MYSSWRLLNL		SPNNQNSTSH		YNAGTWGIVQ		GQLRPLLAPR
VYTLPMVRSI		GKTMVQGKNY		GPQITVKRIS		TRGRKCKPIF		VQIARQVVKL
NASDLRLPSR		AWKVKLVGEG		ADDAGGVFDD		TITEMCQELE		TGIVDLLIPS
PNATAEVGYN		RDRFLFNPSA		CLDEHLMQFK		FLGILMGVAI		RTKKPLDLHL
APLVWKQLCC		VPLTLEDLEE		VDLLYVQTLN		SILHIEDSGI		TEESFHEMIP
LDSFVGQSAD		GKMVPIIPGG		NSIPLTFSNR		KEYVERAIEY		RLHEMDRQVA
AVREGMSWIV		PVPLLSLLTA		KQLEQMVCGM		PEISVEVLKK		VVRYREVDEQ
HQLVQWFWHT		LEEFSNEERV		LFMRFVSGRS		RLPANTADIS		QRFQIMKVDR
PYDSLPTSQT		CFFQLRLPPY		SSQLVMAERL		RYAINNCRSI		DMDNYMLSRN
VDNAEGSDTD		Y

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, убіквітинування білків. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Rosa J.L., Barbacid M. (1997). A giant protein that stimulates guanine nucleotide exchange on ARF1 and Rab proteins forms a cytosolic ternary complex with clathrin and Hsp70. Oncogene. 15: 1—6. PMID 9233772 DOI:10.1038/sj.onc.1201170
• Garcia-Gonzalo F.R., Bartrons R., Ventura F., Rosa J.L. (2005). Requirement of phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate for HERC1-mediated guanine nucleotide release from ARF proteins. FEBS Lett. 579: 343—348. PMID 15642342 DOI:10.1016/j.febslet.2004.11.095
• Rosa J.L., Casaroli-Marano R.P., Buckler A.J., Vilaro S., Barbacid M. (1996). p619, a giant protein related to the chromosome condensation regulator RCC1, stimulates guanine nucleotide exchange on ARF1 and Rab proteins. EMBO J. 15: 4262—4273. PMID 8861955
• Rosa J.L., Casaroli-Marano R.P., Buckler A.J., Vilaro S., Barbacid M. (1996). EMBO J. 15: 5738—5738. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Див. також

• Хромосома 15