HSD17B3

HSD17B3
Ідентифікатори
Символи	HSD17B3, EDH17B3, SDR12C2, hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 3, hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3
Зовнішні ІД	OMIM: 605573 MGI: 107177 HomoloGene: 20089 GeneCards: HSD17B3
Пов'язані генетичні захворювання
17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • testosterone 17-beta-dehydrogenase (NADP+) activity • oxidoreductase activity • testosterone dehydrogenase (NAD+) activity • testosterone dehydrogenase [NAD(P) activity] Клітинна компонента • endoplasmic reticulum membrane • внутрішньоклітинна мембранна органела • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • testosterone biosynthetic process • steroid biosynthetic process • lipid metabolism • androgen biosynthetic process • male genitalia development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3293	15487
Ensembl	ENSG00000130948	ENSMUSG00000033122
UniProt	P37058 Q6FH62	P70385
RefSeq (мРНК)	NM_000197	NM_008291
RefSeq (білок)	NP_000188 NP_000188.1	NP_032317
Локус (UCSC)	Хр. 9: 96.24 – 96.3 Mb	Хр. 13: 64.21 – 64.24 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HSD17B3 (англ. Hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 310 амінокислот, а молекулярна маса — 34 516.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGDVLEQFFI		LTGLLVCLAC		LAKCVRFSRC		VLLNYWKVLP		KSFLRSMGQW
AVITGAGDGI		GKAYSFELAK		RGLNVVLISR		TLEKLEAIAT		EIERTTGRSV
KIIQADFTKD		DIYEHIKEKL		AGLEIGILVN		NVGMLPNLLP		SHFLNAPDEI
QSLIHCNITS		VVKMTQLILK		HMESRQKGLI		LNISSGIALF		PWPLYSMYSA
SKAFVCAFSK		ALQEEYKAKE		VIIQVLTPYA		VSTAMTKYLN		TNVITKTADE
FVKESLNYVT		IGGETCGCLA		HEILAGFLSL		IPAWAFYSGA		FQRLLLTHYV
AYLKLNTKVR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, біосинтез ліпідів, біосинтез стероїдів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bilbao J.R., Loridan L., Audi L., Gonzalo E., Castano L. (1998). A novel missense (R80W) mutation in 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 gene associated with male pseudohermaphroditism. Eur. J. Endocrinol. 139: 330—333. PMID 9758445 DOI:10.1530/eje.0.1390330
• Moghrabi N., Hughes I.A., Dunaif A., Andersson S. (1998). Deleterious missense mutations and silent polymorphism in the human 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 gene (HSD17B3). J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 2855—2860. PMID 9709959 DOI:10.1210/jcem.83.8.5052
• Lindqvist A., Hughes I.A., Andersson S. (2001). Substitution mutation C268Y causes 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86: 921—923. PMID 11158067 DOI:10.1210/jcem.86.2.7172

Див. також

• Хромосома 9