IFT80

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
IFT80
Ідентифікатори
Символи IFT80, ATD2, SRTD2, WDR56, intraflagellar transport 80, FAP167
Зовнішні ІД OMIM: 611177 MGI: 1915509 HomoloGene: 12253 GeneCards: IFT80
Пов'язані генетичні захворювання
asphyxiating thoracic dystrophy 2[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_020800
NM_001190241
NM_001190242
NM_026641
RefSeq (білок)
NP_001177170
NP_001177171
NP_065851
NP_080917
Локус (UCSC) Хр. 3: 160.26 – 160.4 Mb Хр. 3: 68.8 – 68.91 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

IFT80 (англ. Intraflagellar transport 80) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 777 амінокислот, а молекулярна маса — 88 035[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRLKISLLKEPKHQELVSCVGWTTAEELYSCSDDHQIVKWNLLTSETTQI
VKLPDDIYPIDFHWFPKSLGVKKQTQAESFVLTSSDGKFHLISKLGRVEK
SVEAHCGAVLAGRWNYEGTALVTVGEDGQIKIWSKTGMLRSTLAQQGTPV
YSVAWGPDSEKVLYTAGKQLIIKPLQPNAKVLQWKAHDGIILKVDWNSVN
DLILSAGEDCKYKVWDSYGRPLYNSQPHEHPITSVAWAPDGELFAVGSFH
TLRLCDKTGWSYALEKPNTGSIFNIAWSIDGTQIAGACGNGHVVFAHVVE
QHWEWKNFQVTLTKRRAMQVRNVLNDAVDLLEFRDRVIKASLNYAHLVVS
TSLQCYVFSTKNWNTPIIFDLKEGTVSLILQAERHFLLVDGSSIYLYSYE
GRFISSPKFPGMRTDILNAQTVSLSNDTIAIRDKADEKIIFLFEASTGKP
LGDGKFLSHKNEILEIALDQKGLTNDRKIAFIDKNRDLCITSVKRFGKEE
QIIKLGTMVHTLAWNDTCNILCGLQDTRFIVWYYPNTVYVDRDILPKTLY
ERDASEFSKNPHIVSFVGNQVTIRRADGSLVHISITPYPAILHEYVSSSK
WEDAVRLCRFVKEQTMWACLAAMAVANRDMTTAEIAYAAIGEIDKVQYIN
SIKNLPSKESKMAHILLFSGNIQEAEIVLLQAGLVYQAIQININLYNWER
ALELAVKYKTHVDTVLAYRQKFLETFGKQETNKRYLHYAEGLQIDWEKIK
AKIEMEITKEREQSSSSQSSKSIGLKP

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
  • Huang W., Kane J.K., Li M.D. (2008). Identification and characterization of a long isoform of human IFT80, IFT80-L. Biochem. Biophys. Res. Commun. 373: 653—658. PMID 18601909 DOI:10.1016/j.bbrc.2008.06.085

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з IFT80 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29262 (англ.) . Архів оригіналу за 13 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, Q9P2H3 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]