INPP5E

INPP5E
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2XSW
Ідентифікатори
Символи	INPP5E, CORS1, CPD4, JBTS1, MORMS, PPI5PIV, inositol polyphosphate-5-phosphatase E, pharbin
Зовнішні ІД	OMIM: 613037 MGI: 1927753 HomoloGene: 56863 GeneCards: INPP5E
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 1, MORM syndrome, Joubert syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • hydrolase activity • inositol-polyphosphate 5-phosphatase activity • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • комплекс Ґольджі • cell projection • мембрана • ruffle • Golgi membrane • клітинна мембрана • Golgi cisterna membrane • GO:0035085 Аксонема • цитоскелет • війка Біологічний процес • phosphatidylinositol metabolic process • lipid metabolism • phosphatidylinositol dephosphorylation • phosphatidylinositol biosynthetic process • inositol phosphate dephosphorylation • GO:0022610 життєдіяльність • negative regulation of protein localization to cilium Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	56623	64436
Ensembl	ENSG00000148384	ENSMUSG00000026925
UniProt	Q9NRR6	Q9JII1
RefSeq (мРНК)	NM_019892 NM_001318502	NM_001290437 NM_033134
RefSeq (білок)	NP_001305431 NP_063945	NP_001277366 NP_149125
Локус (UCSC)	Хр. 9: 136.43 – 136.44 Mb	Хр. 2: 26.29 – 26.3 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

INPP5E (англ. Inositol polyphosphate-5-phosphatase E) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 9-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 644 амінокислот, а молекулярна маса — 70 205.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPSKAENLRP		SEPAPQPPEG		RTLQGQLPGA		PPAQRAGSPP		DAPGSESPAL
ACSTPATPSG		EDPPARAAPI		APRPPARPRL		ERALSLDDKG		WRRRRFRGSQ
EDLEARNGTS		PSRGSVQSEG		PGAPAHSCSP		PCLSTSLQEI		PKSRGVLSSE
RGSPSSGGNP		LSGVASSSPN		LPHRDAAVAG		SSPRLPSLLP		PRPPPALSLD
IASDSLRTAN		KVDSDLADYK		LRAQPLLVRA		HSSLGPGRPR		SPLACDDCSL
RSAKSSFSLL		APIRSKDVRS		RSYLEGSLLA		SGALLGADEL		ARYFPDRNVA
LFVATWNMQG		QKELPPSLDE		FLLPAEADYA		QDLYVIGVQE		GCSDRREWET
RLQETLGPHY		VLLSSAAHGV		LYMSLFIRRD		LIWFCSEVEC		STVTTRIVSQ
IKTKGALGIS		FTFFGTSFLF		ITSHFTSGDG		KVAERLLDYT		RTVQALVLPR
NVPDTNPYRS		SAADVTTRFD		EVFWFGDFNF		RLSGGRTVVD		ALLCQGLVVD
VPALLQHDQL		IREMRKGSIF		KGFQEPDIHF		LPSYKFDIGK		DTYDSTSKQR
TPSYTDRVLY		RSRHKGDICP		VSYSSCPGIK		TSDHRPVYGL		FRVKVRPGRD
NIPLAAGKFD		RELYLLGIKR		RISKEIQRQQ		ALQSQNSSTI		CSVS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів, ліпопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг, метилювання. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках, апараті гольджі.

Література

• Kisseleva M.V., Wilson M.P., Majerus P.W. (2000). The isolation and characterization of a cDNA encoding phospholipid-specific inositol polyphosphate 5-phosphatase. J. Biol. Chem. 275: 20110—20116. PMID 10764818 DOI:10.1074/jbc.M910119199
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 9