ISCA1

ISCA1
Ідентифікатори
Символи	ISCA1, HBLD2, ISA1, hIscA, iron-sulfur cluster assembly 1, MMDS5
Зовнішні ІД	OMIM: 611006 MGI: 1916296 HomoloGene: 87862 GeneCards: ISCA1
Пов'язані генетичні захворювання
multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5
Онтологія гена Молекулярна функція • iron-sulfur cluster binding • ferrous iron binding • structural molecule activity • зв'язування з іоном металу • 2 iron, 2 sulfur cluster binding Клітинна компонента • мітохондрія • мітохондріальний матрикс Біологічний процес • iron-sulfur cluster assembly • protein maturation by iron-sulfur cluster transfer • small molecule metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	81689	69046
Ensembl	ENSG00000135070	ENSMUSG00000044792
UniProt	Q9BUE6	Q9D924
RefSeq (мРНК)	NM_030940	NM_026921
RefSeq (білок)	NP_112202	NP_081197
Локус (UCSC)	Хр. 9: 86.26 – 86.28 Mb	Хр. 13: 59.9 – 59.92 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ISCA1 (англ. Iron-sulfur cluster assembly 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 129 амінокислот, а молекулярна маса — 14 179.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSASLVRATV		RAVSKRKLQP		TRAALTLTPS		AVNKIKQLLK		DKPEHVGVKV
GVRTRGCNGL		SYTLEYTKTK		GDSDEEVIQD		GVRVFIEKKA		QLTLLGTEMD
YVEDKLSSEF		VFNNPNIKGT		CGCGESFNI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, залізо-сірчаною групою. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 9