ITM2C

ITM2C
Ідентифікатори
Символи	ITM2C, BRI3, BRICD2C, E25, E25C, ITM3, integral membrane protein 2C
Зовнішні ІД	OMIM: 609554 MGI: 1927594 HomoloGene: 11186 GeneCards: ITM2C
Онтологія гена Молекулярна функція • amyloid-beta binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding Клітинна компонента • perinuclear region of cytoplasm • integral component of membrane • lysosomal membrane • екзосома • мембрана • лізосома • клітинна мембрана • комплекс Ґольджі Біологічний процес • positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway • negative regulation of neuron projection development • neuron differentiation • negative regulation of amyloid precursor protein biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	81618	64294
Ensembl	ENSG00000135916	ENSMUSG00000026223
UniProt	Q9NQX7	Q91VK4
RefSeq (мРНК)	NM_030926 NM_001012514 NM_001012516 NM_001287240 NM_001287241	NM_022417
RefSeq (білок)	NP_001012532 NP_001012534 NP_001274169 NP_001274170 NP_112188	NP_071862
Локус (UCSC)	Хр. 2: 230.86 – 230.88 Mb	Хр. 1: 85.82 – 85.84 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ITM2C (англ. Integral membrane protein 2C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 267 амінокислот, а молекулярна маса — 30 224.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVKISFQPAV		AGIKGDKADK		ASASAPAPAS		ATEILLTPAR		EEQPPQHRSK
RGGSVGGVCY		LSMGMVVLLM		GLVFASVYIY		RYFFLAQLAR		DNFFRCGVLY
EDSLSSQVRT		QMELEEDVKI		YLDENYERIN		VPVPQFGGGD		PADIIHDFQR
GLTAYHDISL		DKCYVIELNT		TIVLPPRNFW		ELLMNVKRGT		YLPQTYIIQE
EMVVTEHVSD		KEALGSFIYH		LCNGKDTYRL		RRRATRRRIN		KRGAKNCNAI
RHFENTFVVE		TLICGVV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, лізосомі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Wickham L., Benjannet S., Marcinkiewicz E., Chretien M., Seidah N.G. (2005). Beta-amyloid protein converting enzyme 1 and brain-specific type II membrane protein BRI3: binding partners processed by furin. J. Neurochem. 92: 93—102. PMID 15606899 DOI:10.1111/j.1471-4159.2004.02840.x
• Martin L., Fluhrer R., Haass C. (2009). Substrate requirements for SPPL2b-dependent regulated intramembrane proteolysis. J. Biol. Chem. 284: 5662—5670. PMID 19114711 DOI:10.1074/jbc.M807485200
• Matsuda S., Matsuda Y., D'Adamio L. (2009). BRI3 inhibits amyloid precursor protein processing in a mechanistically distinct manner from its homologue dementia gene BRI2. J. Biol. Chem. 284: 15815—15825. PMID 19366692 DOI:10.1074/jbc.M109.006403

Див. також

• Хромосома 2