KCTD7

KCTD7
Ідентифікатори
Символи	KCTD7, CLN14, EPM3, potassium channel tetramerization domain containing 7
Зовнішні ІД	OMIM: 611725 MGI: 2442265 HomoloGene: 17687 GeneCards: KCTD7
Пов'язані генетичні захворювання
	progressive myoclonic epilepsy type 3
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• мембрана; • гіалоплазма; • цитоплазма; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• protein homooligomerization; • посттрансляційна модифікація; • GO:0097301 cellular potassium ion homeostasis; • positive regulation of transporter activity; • membrane hyperpolarization; • glutamate homeostasis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	154881
	212919
	ENSG00000243335
	н/д
	Q96MP8
	Q8BJK1
	NM_153033; NM_001167961
	NM_172509
	NP_001161433; NP_694578; NP_694578.1
	NP_766097
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCTD7 (англ. Potassium channel tetramerization domain containing 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 289 амінокислот, а молекулярна маса — 33 132^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVVVTGREPD	SRRQDGAMSS	SDAEDDFLEP	ATPTATQAGH	ALPLLPQEFP
EVVPLNIGGA	HFTTRLSTLR	CYEDTMLAAM	FSGRHYIPTD	SEGRYFIDRD
GTHFGDVLNF	LRSGDLPPRE	RVRAVYKEAQ	YYAIGPLLEQ	LENMQPLKGE
KVRQAFLGLM	PYYKDHLERI	VEIARLRAVQ	RKARFAKLKV	CVFKEEMPIT
PYECPLLNSL	RFERSESDGQ	LFEHHCEVDV	SFGPWEAVAD	VYDLLHCLVT
DLSAQGLTVD	HQCIGVCDKH	LVNHYYCKRP	IYEFKITWW

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література[ред. | ред. код]

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCTD7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21957 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96MP8 (англ.) . Архів оригіналу за 4 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]

Хромосома 7

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCTD7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21957 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q96MP8 (англ.) . Архів оригіналу за 4 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

KCTD7

Література[ред. | ред. код]

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]

Навігаційне меню

Пошук