KIAA0513

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
KIAA0513
Ідентифікатори
Символи KIAA0513
Зовнішні ІД OMIM: 611675 MGI: 2443793 HomoloGene: 8825 GeneCards: KIAA0513
Пов'язані генетичні захворювання
бічний аміотрофічний склероз[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001286565
NM_001286566
NM_001297766
NM_014732
NM_001388359
NM_001163760
NM_001163761
NM_001163762
NM_172286
RefSeq (білок)
NP_001273494
NP_001273495
NP_001284695
NP_055547
NP_001157232
NP_001157233
NP_001157234
NP_758490
Локус (UCSC) Хр. 16: 85.03 – 85.09 Mb Хр. 8: 120.84 – 120.89 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KIAA0513 (англ. KIAA0513) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 16-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 411 амінокислот, а молекулярна маса — 46 639[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
METPEVPVGSLIDFGPEAPTSSPLEAPPPVLQDGDGSLGDGASESETTES
ADSENDMGESPSHPSWDQDRRSSSNESFSSNQSTESTQDEETLALRDFMR
GYVEKIFSGGEDLDQEEKAKFGEYCSSENGKGREWFARYVSAQRCNSKCV
SEATFYRLVQSFAVVLFECHQMDDFGPAKNLMTMCFTYYHIGKPQLLPPE
SREKPAGSIDSYLKSANSWLAEKKDIAERLLKNTSARTENVKGFFGGLET
KLKGPLARRNEEDENKPQEKRPRAVTAYSPEDEKKGEKIYLYTHLKQQPI
WHTLRFWNAAFFDAVHCERTKRSPTTRGDAGEEEEKREKWCHMTQEERDD
SLRFNENITFGQLGTFTHNMLAFGLNKKLCNDFLKKQAVIGNLDEEQYKL
LSDHIEQMATE

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KIAA0513 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29058 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2016. Процитовано 21 вересня 2017.
  5. UniProt, O60268 (англ.) . Архів оригіналу за 9 червня 2019. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]