KIAA0586

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
KIAA0586
Ідентифікатори
Символи KIAA0586, Talpid3, JBTS23, SRTD14
Зовнішні ІД OMIM: 610178 MGI: 1924217 HomoloGene: 8839 GeneCards: KIAA0586
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 23, short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Joubert syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001163378
NM_029818
RefSeq (білок)
NP_001156850
NP_084094
Локус (UCSC) Хр. 14: 58.43 – 58.55 Mb Хр. 12: 71.18 – 71.29 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KIAA0586 (англ. KIAA0586) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 14-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 533 амінокислот, а молекулярна маса — 169 307[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPVKRLREVVSQNHGDHLVLLKDELPCVPPALSANKRLPVGTGTSLNGTS
RGSSDLTSARNCYQPLLENPMVSESDFSKDVAVQVLPLDKIEENNKQKAN
DIFISQYTMGQKDALRTVLKQKAQSMPVFKEVKVHLLEDAGIEKDAVTQE
TRISPSGIDSATTVAAATAAAIATAAPLIKVQSDLEAKVNSVTELLSKLQ
ETDKHLQRVTEQQTSIQRKQEKLHCHDHEKQMNVFMEQHIRHLEKLQQQQ
IDIQTHFISAALKTSSFQPVSMPSSRAVEKYSVKPEHPNLGSCNPSLYNT
FASKQAPLKEVEDTSFDKQKSPLETPAPRRFAPVPVSRDDELSKRENLLE
EKENMEVSCHRGNVRLLEQILNNNDSLTRKSESSNTTSLTRSKIGWTPEK
TNRFPSCEELETTKVTMQKSDDVLHDLGQKEKETNSMVQPKESLSMLKLP
DLPQNSVKLQTTNTTRSVLKDAEKILRGVQNNKKVLEENLEAIIRAKDGA
AMYSLINALSTNREMSEKIRIRKTVDEWIKTISAEIQDELSRTDYEQKRF
DQKNQRTKKGQNMTKDIRTNTQDKTVNKSVIPRKHSQKQIEEHFRNLPMR
GMPASSLQKERKEGLLKATTVIQDEDYMLQVYGKPVYQGHRSTLKKGPYL
RFNSPSPKSRPQRPKVIERVKGTKVKSIRTQTDFYATKPKKMDSKMKHSV
PVLPHGDQQYLFSPSREMPTFSGTLEGHLIPMAILLGQTQSNSDTMPPAG
VIVSKPHPVTVTTSIPPSSRKVETGVKKPNIAIVEMKSEKKDPPQLTVQV
LPSVDIDSISNSSADVLSPLSSPKEASLPPVQTWIKTPEIMKVDEEEVKF
PGTNFDEIIDVIQEEEKCDEIPDSEPILEFNRSVKADSTKYNGPPFPPVA
STFQPTADILDKVIERKETLENSLIQWVEQEIMSRIISGLFPVQQQIAPS
ISVSVSETSEPLTSDIVEGTSSGALQLFVDAGVPVNSNVIKHFVNEALAE
TIAVMLGDREAKKQGPVATGVSGDASTNETYLPARVCTPLPTPQPTPPCS
PSSPAKECVLVKTPDSSPCDSDHDMAFPVKEICAEKGDDMPAIMLVNTPT
VTPTTTPPPAAAVFTPTLSDISIDKLKVSSPELPKPWGDGDLPLEEENPN
SPQEELHPRAIVMSVAKDEEPESMDFPAQPPPPEPVPFMPFPAGTKAPSP
SQMPGSDSSTLESTLSVTVTETETLDKPISEGEILFSCGQKLAPKILEDI
GLYLTNLNDSLSSTLHDAVEMEDDPPSEGQVIRMSHKKFHADAILSFAKQ
NQESAVSQQAVYHSEDLENSVGELSEGQRPQLTAAAENILMGHSLYMQPP
VTNTQSLDQQCDPKPLSRQFDTVSGSIYEDSCASHGPMSLGELELEPNSK
LVLPTTLLTAQENDVNLPVAAEDFSQYQLKQNQDVKQVEHKPSQSYLRVR
NKSDIAPSQQQVSPGDMDRTQIELNPYLTCVFSGGKAVPLSASQMPPAKM
SVMLPSVNLEDCSQSLSLSTMQEDMESSGADTF

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kobayashi T., Kim S., Lin Y.C., Inoue T., Dynlacht B.D. (2014). The CP110-interacting proteins Talpid3 and Cep290 play overlapping and distinct roles in cilia assembly. J. Cell Biol. 204: 215—229. PMID 24421332 DOI:10.1083/jcb.201304153

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]