KLHL3

KLHL3
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4CH9, 4HXI
Ідентифікатори
Символи	KLHL3, PHA2D, kelch like family member 3
Зовнішні ІД	OMIM: 605775 MGI: 2445185 HomoloGene: 79542 GeneCards: KLHL3
Пов'язані генетичні захворювання
pseudohypoaldosteronism type 2D
Онтологія гена Молекулярна функція • actin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural molecule activity • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity Клітинна компонента • цитоплазма • цитоскелет • Cul3-RING ubiquitin ligase complex • гіалоплазма Біологічний процес • protein K48-linked ubiquitination • distal tubule morphogenesis • renal sodium ion absorption • Убіквітин-залежний протеоліз • ion homeostasis • посттрансляційна модифікація • ubiquitin-dependent protein catabolic process • selective autophagy Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	26249	100503085
Ensembl	ENSG00000146021	ENSMUSG00000014164
UniProt	Q9UH77	E0CZ16
RefSeq (мРНК)	NM_017415 NM_001257194 NM_001257195	NM_001195075 NM_001362415 NM_001368867 NM_001368868
RefSeq (білок)	NP_001244123 NP_001244124 NP_059111	NP_001349344 NP_001355796 NP_001355797
Локус (UCSC)	Хр. 5: 137.62 – 137.74 Mb	Хр. 13: 58.15 – 58.26 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KLHL3 (англ. Kelch like family member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 587 амінокислот, а молекулярна маса — 64 970.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEGESVKLSS		QTLIQAGDDE		KNQRTITVNP		AHMGKAFKVM		NELRSKQLLC
DVMIVAEDVE		IEAHRVVLAA		CSPYFCAMFT		GDMSESKAKK		IEIKDVDGQT
LSKLIDYIYT		AEIEVTEENV		QVLLPAASLL		QLMDVRQNCC		DFLQSQLHPT
NCLGIRAFAD		VHTCTDLLQQ		ANAYAEQHFP		EVMLGEEFLS		LSLDQVCSLI
SSDKLTVSSE		EKVFEAVISW		INYEKETRLE		HMAKLMEHVR		LPLLPRDYLV
QTVEEEALIK		NNNTCKDFLI		EAMKYHLLPL		DQRLLIKNPR		TKPRTPVSLP
KVMIVVGGQA		PKAIRSVECY		DFEEDRWDQI		AELPSRRCRA		GVVFMAGHVY
AVGGFNGSLR		VRTVDVYDGV		KDQWTSIASM		QERRSTLGAA		VLNDLLYAVG
GFDGSTGLAS		VEAYSYKTNE		WFFVAPMNTR		RSSVGVGVVE		GKLYAVGGYD
GASRQCLSTV		EQYNPATNEW		IYVADMSTRR		SGAGVGVLSG		QLYATGGHDG
PLVRKSVEVY		DPGTNTWKQV		ADMNMCRRNA		GVCAVNGLLY		VVGGDDGSCN
LASVEYYNPV		TDKWTLLPTN		MSTGRSYAGV		AVIHKSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Furukawa M., He Y.J., Borchers C., Xiong Y. (2003). Targeting of protein ubiquitination by BTB-Cullin 3-Roc1 ubiquitin ligases. Nat. Cell Biol. 5: 1001—1007. PMID 14528312 DOI:10.1038/ncb1056
• Wu G., Peng J.B. (2013). Disease-causing mutations in KLHL3 impair its effect on WNK4 degradation. FEBS Lett. 587: 1717—1722. PMID 23665031 DOI:10.1016/j.febslet.2013.04.032
• Shibata S., Zhang J., Puthumana J., Stone K.L., Lifton R.P. (2013). Kelch-like 3 and Cullin 3 regulate electrolyte homeostasis via ubiquitination and degradation of WNK4. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: 7838—7843. PMID 23576762 DOI:10.1073/pnas.1304592110
• Ji A.X., Prive G.G. (2013). Crystal structure of KLHL3 in complex with Cullin3. PLoS ONE. 8: E60445—E60445. PMID 23573258 DOI:10.1371/journal.pone.0060445

Див. також

• Хромосома 5