KLHL40

KLHL40
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4ASC
Ідентифікатори
Символи	KLHL40, KBTBD5, NEM8, SRYP, SYRP, kelch like family member 40
Зовнішні ІД	OMIM: 615340 MGI: 1919580 HomoloGene: 17571 GeneCards: KLHL40
Пов'язані генетичні захворювання
nemaline myopathy 8
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity Клітинна компонента • A band • цитоплазма • Cul3-RING ubiquitin ligase complex • I band Біологічний процес • multicellular organism development • negative regulation of protein ubiquitination • negative regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process • Убіквітин-залежний протеоліз • positive regulation of protein ubiquitination • positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process • skeletal muscle fiber development • skeletal muscle fiber differentiation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	131377	72330
Ensembl	ENSG00000157119	ENSMUSG00000074001
UniProt	Q2TBA0	Q9D783
RefSeq (мРНК)	NM_152393	NM_028202
RefSeq (білок)	NP_689606	NP_082478
Локус (UCSC)	Хр. 3: 42.69 – 42.69 Mb	Хр. 9: 121.61 – 121.61 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KLHL40 (англ. Kelch like family member 40) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 621 амінокислот, а молекулярна маса — 69 257.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALGLEQAEE		QRLYQQTLLQ		DGLKDMLDHG		KFLDCVVRAG		EREFPCHRLV
LAACSPYFRA		RFLAEPERAG		ELHLEEVSPD		VVAQVLHYLY		TSEIALDEAS
VQDLFAAAHR		FQIPSIFTIC		VSFLQKRLCL		SNCLAVFRLG		LLLDCARLAV
AARDFICAHF		TLVARDADFL		GLSADELIAI		ISSDGLNVEK		EEAVFEAVMR
WAGSGDAEAQ		AERQRALPTV		FESVRCRLLP		RAFLESRVER		HPLVRAQPEL
LRKVQMVKDA		HEGRITTLRK		KKKGKDGAGA		KEADKGTSKA		KAEEDEEAER
ILPGILNDTL		RFGMFLQDLI		FMISEEGAVA		YDPAANECYC		ASLSNQVPKN
HVSLVTKENQ		VFVAGGLFYN		EDNKEDPMSA		YFLQFDHLDS		EWLGMPPLPS
PRCLFGLGEA		LNSIYVVGGR		EIKDGERCLD		SVMCYDRLSF		KWGESDPLPY
VVYGHTVLSH		MDLVYVIGGK		GSDRKCLNKM		CVYDPKKFEW		KELAPMQTAR
SLFGATVHDG		RIIVAAGVTD		TGLTSSAEVY		SITDNKWAPF		EAFPQERSSL
SLVSLVGTLY		AIGGFATLET		ESGELVPTEL		NDIWRYNEEE		KKWEGVLREI
AYAAGATFLP		VRLNVLCLTK		M

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 3