KLHL41

KLHL41
Ідентифікатори
Символи	KLHL41, KBTBD10, Krp1, NEM9, SARCOSIN, kelch like family member 41
Зовнішні ІД	OMIM: 607701 MGI: 2683854 HomoloGene: 4421 GeneCards: KLHL41
Пов'язані генетичні захворювання
nemaline myopathy 9
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • M band • cell projection • Псевдоподія • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ruffle • Cul3-RING ubiquitin ligase complex • клітинна мембрана • sarcoplasmic reticulum • ендоплазматичний ретикулум • sarcoplasmic reticulum membrane • цитоскелет • клітинне ядро • гіалоплазма Біологічний процес • regulation of skeletal muscle cell differentiation • myofibril assembly • regulation of myoblast differentiation • Убіквітин-залежний протеоліз • skeletal muscle cell differentiation • striated muscle contraction • regulation of myoblast proliferation • sarcomere organization • skeletal muscle fiber development • посттрансляційна модифікація Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10324	228003
Ensembl	ENSG00000239474	ENSMUSG00000075307
UniProt	O60662	A2AUC9
RefSeq (мРНК)	NM_006063	NM_001081087
RefSeq (білок)	NP_006054	NP_001074556
Локус (UCSC)	Хр. 2: 169.51 – 169.53 Mb	Хр. 2: 69.5 – 69.51 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KLHL41 (англ. Kelch like family member 41) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 606 амінокислот, а молекулярна маса — 68 037.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDSQRELAEE		LRLYQSTLLQ		DGLKDLLDEK		KFIDCTLKAG		DKSLPCHRLI
LSACSPYFRE		YFLSEIDEAK		KKEVVLDNVD		PAILDLIIKY		LYSASIDLND
GNVQDIFALA		SRFQIPSVFT		VCVSYLQKRL		APGNCLAILR		LGLLLDCPRL
AISAREFVSD		RFVQICKEED		FMQLSPQELI		SVISNDSLNV		EKEEAVFEAV
MKWVRTDKEN		RVKNLSEVFD		CIRFRLMTEK		YFKDHVEKDD		IIKSNPDLQK
KIKVLKDAFA		GKLPEPSKNA		AKTGAGEVNG		DVGDEDLLPG		YLNDIPRHGM
FVKDLILLVN		DTAAVAYDPT		ENECYLTALA		EQIPRNHSSI		VTQQNQIYVV
GGLYVDEENK		DQPLQSYFFQ		LDSIASEWVG		LPPLPSARCL		FGLGEVDDKI
YVVAGKDLQT		EASLDSVLCY		DPVAAKWNEV		KKLPIKVYGH		NVISHKGMIY
CLGGKTDDKK		CTNRVFIFNP		KKGDWKDLAP		MKIPRSMFGV		AVHKGKIVIA
GGVTEDGLSA		SVEAFDLTTN		KWDVMTEFPQ		ERSSISLVSL		AGSLYAIGGF
AMIQLESKEF		APTEVNDIWK		YEDDKKEWAG		MLKEIRYASG		ASCLATRLNL
FKLSKL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Wang X.J., Zhang D.D. (2009). Ectodermal-neural cortex 1 down-regulates Nrf2 at the translational level. PLoS ONE. 4: E5492—E5492. PMID 19424503 DOI:10.1371/journal.pone.0005492

Див. також

• Хромосома 2