LCA5

LCA5
Ідентифікатори
Символи	LCA5, C6orf152, Leber congenital amaurosis 5, lebercilin, lebercilin LCA5
Зовнішні ІД	OMIM: 611408 MGI: 1923032 HomoloGene: 32718 GeneCards: LCA5
Пов'язані генетичні захворювання
Leber congenital amaurosis 5, fundus dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0032403 protein-containing complex binding Клітинна компонента • цитоплазма • cell projection • війка • цитоскелет • центр організації мікротрубочок • GO:0035085 Аксонема • photoreceptor connecting cilium • ciliary basal body Біологічний процес • protein transport • intraciliary transport • photoreceptor cell maintenance Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	167691	75782
Ensembl	ENSG00000135338	ENSMUSG00000032258
UniProt	Q86VQ0	Q80ST9
RefSeq (мРНК)	NM_001122769 NM_181714	NM_027448 NM_029434
RefSeq (білок)	NP_001116241 NP_859065	NP_081724 NP_083710
Локус (UCSC)	Хр. 6: 79.48 – 79.54 Mb	Хр. 9: 83.27 – 83.32 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

LCA5 (англ. LCA5, lebercilin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 697 амінокислот, а молекулярна маса — 80 554.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGERAGSPGT		DQERKAGKHH		YSYLSDFETP		QSSGRSSLVS		SSPASVRRKN
PKRQTSDGQV		HHQAPRKPSP		KGLPNRKGVR		VGFRSQSLNR		EPLRKDTDLV
TKRILSARLL		KINELQNEVS		ELQVKLAELL		KENKSLKRLQ		YRQEKALNKF
EDAENEISQL		IFRHNNEITA		LKERLRKSQE		KERATEKRVK		DTESELFRTK
FSLQKLKEIS		EARHLPERDD		LAKKLVSAEL		KLDDTERRIK		ELSKNLELST
NSFQRQLLAE		RKRAYEAHDE		NKVLQKEVQR		LYHKLKEKER		ELDIKNIYSN
RLPKSSPNKE		KELALRKNAA		CQSDFADLCT		KGVQTMEDFK		PEEYPLTPET
IMCYENKWEE		PGHLTLDLQS		QKQDRHGEAG		ILNPIMEREE		KFVTDEELHV
VKQEVEKLED		EWEREELDKK		QKEKASLLER		EEKPEWETGR		YQLGMYPIQN
MDKLQGEEEE		RLKREMLLAK		LNEIDRELQD		SRNLKYPVLP		LLPDFESKLH
SPERSPKTYR		FSESSERLFN		GHHLQDISFS		TPKGEGQNSG		NVRSPASPNE
FAFGSYVPSF		AKTSERSNPF		SQKSSFLDFQ		RNSMEKLSKD		GVDLITRKEK
KANLMEQLFG		ASGSSTISSK		SSDPNSVASS		KGDIDPLNFL		PGNKGSRDQE
HDEDEGFFLS		EGRSFNPNRH		RLKHADDKPA		VKAADSVEDE		IEEVALR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 6