LGI1

LGI1
Ідентифікатори
Символи	LGI1, ADLTE, ADPAEF, ADPEAF, EPITEMPIN, EPT, ETL1, IB1099, leucine-rich, glioma inactivated 1, leucine rich glioma inactivated 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604619 MGI: 1861691 HomoloGene: 3737 GeneCards: LGI1
Онтологія гена Молекулярна функція • signaling receptor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • extracellular region • міжклітинні контакти • синапс • міжклітинний простір • мембрана • synaptic cleft • glutamatergic synapse Біологічний процес • positive regulation of cell growth • проліферація • neuron projection development • positive regulation of synaptic transmission • protein homooligomerization • нейробіологія розвитку • axon guidance • neurotransmitter receptor localization to postsynaptic specialization membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9211	56839
Ensembl	ENSG00000108231	ENSMUSG00000067242
UniProt	O95970	Q9JIA1
RefSeq (мРНК)	NM_001308275 NM_001308276 NM_005097	NM_020278
RefSeq (білок)	NP_001295204 NP_001295205 NP_005088	NP_064674
Локус (UCSC)	Хр. 10: 93.76 – 93.81 Mb	Хр. 19: 38.25 – 38.3 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

LGI1 (англ. Leucine rich glioma inactivated 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 557 амінокислот, а молекулярна маса — 63 818.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MESERSKRMG		NACIPLKRIA		YFLCLLSALL		LTEGKKPAKP		KCPAVCTCTK
DNALCENARS		IPRTVPPDVI		SLSFVRSGFT		EISEGSFLFT		PSLQLLLFTS
NSFDVISDDA		FIGLPHLEYL		FIENNNIKSI		SRHTFRGLKS		LIHLSLANNN
LQTLPKDIFK		GLDSLTNVDL		RGNSFNCDCK		LKWLVEWLGH		TNATVEDIYC
EGPPEYKKRK		INSLSSKDFD		CIITEFAKSQ		DLPYQSLSID		TFSYLNDEYV
VIAQPFTGKC		IFLEWDHVEK		TFRNYDNITG		TSTVVCKPIV		IETQLYVIVA
QLFGGSHIYK		RDSFANKFIK		IQDIEILKIR		KPNDIETFKI		ENNWYFVVAD
SSKAGFTTIY		KWNGNGFYSH		QSLHAWYRDT		DVEYLEIVRT		PQTLRTPHLI
LSSSSQRPVI		YQWNKATQLF		TNQTDIPNME		DVYAVKHFSV		KGDVYICLTR
FIGDSKVMKW		GGSSFQDIQR		MPSRGSMVFQ		PLQINNYQYA		ILGSDYSFTQ
VYNWDAEKAK		FVKFQELNVQ		APRSFTHVSI		NKRNFLFASS		FKGNTQIYKH
VIVDLSA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних контактах, синапсах. Також секретований назовні.

Література

• Chernova O.B., Somerville R.P., Cowell J.K. (1998). A novel gene, LGI1, from 10q24 is rearranged and downregulated in malignant brain tumors. Oncogene. 17: 2873—2881. PMID 9879993 DOI:10.1038/sj.onc.1202481
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kunapuli P., Kasyapa C.S., Hawthorn L., Cowell J.K. (2004). LGI1, a putative tumor metastasis suppressor gene, controls in vitro invasiveness and expression of matrix metalloproteinases in glioma cells through the ERK1/2 pathway. J. Biol. Chem. 279: 23151—23157. PMID 15047712 DOI:10.1074/jbc.M314192200
• Gu W., Brodtkorb E., Steinlein O.K. (2002). LGI1 is mutated in familial temporal lobe epilepsy characterized by aphasic seizures. Ann. Neurol. 52: 364—367. PMID 12205652 DOI:10.1002/ana.10280
• Fertig E., Lincoln A., Martinuzzi A., Mattson R.H., Hisama F.M. (2003). Novel LGI1 mutation in a family with autosomal dominant partial epilepsy with auditory features. Neurology. 60: 1687—1690. PMID 12771268 DOI:10.1212/01.WNL.0000063324.39980.4A
• Kunapuli P., Kasyapa C.S., Hawthorn L., Cowell J.K. (2007). J. Biol. Chem. 282: 2752—2752. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Див. також

• Хромосома 10