LHFPL5

LHFPL5
Ідентифікатори
Символи	LHFPL5, DFNB67, TMHS, dJ510O8.8, lipoma HMGIC fusion partner-like 5, LHFPL tetraspan subfamily member 5
Зовнішні ІД	OMIM: 609427 MGI: 1915382 HomoloGene: 18794 GeneCards: LHFPL5
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 67, nonsyndromic deafness
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • stereocilium bundle • integral component of membrane • клітинна мембрана • apical plasma membrane • stereocilium tip • мембрана Біологічний процес • auditory receptor cell stereocilium organization • ion transport • слух • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	222662	328789
Ensembl	ENSG00000197753	ENSMUSG00000062252
UniProt	Q8TAF8	Q4KL25
RefSeq (мРНК)	NM_182548	NM_026571
RefSeq (білок)	NP_872354	NP_080847
Локус (UCSC)	Хр. 6: 35.8 – 35.85 Mb	Хр. 17: 28.79 – 28.8 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

LHFPL5 (англ. LHFPL tetraspan subfamily member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 219 амінокислот, а молекулярна маса — 24 201.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVKLLPAQEA		AKIYHTNYVR		NSRAVGVMWG		TLTICFSVLV		MALFIQPYWI
GDSVNTPQAG		YFGLFSYCVG		NVLSSELICK		GGPLDFSSIP		SRAFKTAMFF
VALGMFLIIG		SIICFSLFFI		CNTATVYKIC		AWMQLAAATG		LMIGCLVYPD
GWDSSEVRRM		CGEQTGKYTL		GHCTIRWAFM		LAILSIGDAL		ILSFLAFVLG
YRQDKLLPDD		YKADGTEEV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 6