LIAS

LIAS
Ідентифікатори
Символи	LIAS, LAS, LIP1, LS, PDHLD, HUSSY-01, HGCLAS, lipoic acid synthetase
Зовнішні ІД	OMIM: 607031 MGI: 1934604 HomoloGene: 4997 GeneCards: LIAS
Пов'язані генетичні захворювання
lipoic acid synthetase deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • 4 iron, 4 sulfur cluster binding • iron-sulfur cluster binding • каталітична активність • зв'язування з іоном металу • GO:0102554, GO:0102553, GO:0102552 lipoate synthase activity • sulfurtransferase activity Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • мітохондрія Біологічний процес • cellular nitrogen compound metabolic process • lipoate biosynthetic process • protein lipoylation • neural tube closure • inflammatory response • GO:0001306 response to oxidative stress • response to lipopolysaccharide Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	11019	79464
Ensembl	ENSG00000121897	ENSMUSG00000029199
UniProt	O43766	Q99M04
RefSeq (мРНК)	NM_001278590 NM_001278591 NM_001278592 NM_006859 NM_194451 NM_001363700	NM_024471 NM_001310612
RefSeq (білок)	NP_001265519 NP_001265520 NP_001265521 NP_006850 NP_919433 NP_001350629	NP_001297541 NP_077791
Локус (UCSC)	Хр. 4: 39.46 – 39.49 Mb	Хр. 5: 65.55 – 65.57 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

LIAS (англ. Lipoic acid synthetase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 372 амінокислот, а молекулярна маса — 41 911.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSLRCGDAAR		TLGPRVFGRY		FCSPVRPLSS		LPDKKKELLQ		NGPDLQDFVS
GDLADRSTWD		EYKGNLKRQK		GERLRLPPWL		KTEIPMGKNY		NKLKNTLRNL
NLHTVCEEAR		CPNIGECWGG		GEYATATATI		MLMGDTCTRG		CRFCSVKTAR
NPPPLDASEP		YNTAKAIAEW		GLDYVVLTSV		DRDDMPDGGA		EHIAKTVSYL
KERNPKILVE		CLTPDFRGDL		KAIEKVALSG		LDVYAHNVET		VPELQSKVRD
PRANFDQSLR		VLKHAKKVQP		DVISKTSIML		GLGENDEQVY		ATMKALREAD
VDCLTLGQYM		QPTRRHLKVE		EYITPEKFKY		WEKVGNELGF		HYTASGPLVR
SSYKAGEFFL		KNLVAKRKTK		DL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 4